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- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
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- carbonの化学記号
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/04/22 22:15:49」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ゲノム疾患：概要 genomic disorders an overview
- 2. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
- 3. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 4. 遺伝関連研究：原理および応用 genetic association studies principles and applications
- 5. 遺伝学用語集 glossary of genetic terms
English Journal
- Rare copy number variants in tourette syndrome disrupt genes in histaminergic pathways and overlap with autism.
- Fernandez TV, Sanders SJ, Yurkiewicz IR, Ercan-Sencicek AG, Kim YS, Fishman DO, Raubeson MJ, Song Y, Yasuno K, Ho WS, Bilguvar K, Glessner J, Chu SH, Leckman JF, King RA, Gilbert DL, Heiman GA, Tischfield JA, Hoekstra PJ, Devlin B, Hakonarson H, Mane SM, Günel M, State MW.SourceChild Study Center, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut; Department of Psychiatry, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut; Program on Neurogenetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.
- Biological psychiatry.Biol Psychiatry.2012 Mar 1;71(5):392-402. Epub 2011 Dec 14.
- BACKGROUND: Studies of copy number variation (CNV) have characterized loci and molecular pathways in a range of neuropsychiatric conditions. We analyzed rare CNVs in Tourette syndrome (TS) to identify novel risk regions and relevant pathways, to evaluate burden of structural variation in cases versu
- PMID 22169095
- A recurrent 1.71 Mb genomic imbalance at 2q13 increases the risk of developmental delay and dysmorphism.
- Yu H, Hawash K, Picker J, Stoler J, Urion D, Wu BL, Shen Y.SourceDepartment of Laboratory Medicine Department of Neurology, Children's Hospital Boston, Boston, MA, USA Harvard Medical School, Boston, MA, USA Division of Genetics, Children's Hospital Boston, Boston, MA, USA Fudan University, Shanghai, China Center for Human Genetic Research, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA.
- Clinical genetics.Clin Genet.2012 Mar;81(3):257-64. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01637.x. Epub 2011 Feb 7.
- Yu HE, Hawash K, Picker J, Stoler J, Urion D, Wu B-L, Shen Y. A recurrent 1.71 Mb genomic imbalance at 2q13 increases the risk of developmental delay and dysmorphism. Whole genome profiling such as array comparative genomic hybridization has identified novel genomic imbalances. Many of these genomic
- PMID 21255006
Japanese Journal
- Effects of attentional dispersion on sensory-motor processing of anticipatory postural control during unilateral arm abduction
- Yaguchi Chie,Fujiwara Katsuo
- Clinical Neurophysiology xx(xx), xxxx-xxxx, 2012
- … With attentional dispersion to three-positions, N2latency increased and start of late CNV was delayed, and also the onset time of gluteusmedius was late in correlation to the late CNV changings, with no changings intwo-positions.Conclusions: With attentional dispersion, brain activation decreased in the area relatedto the sensory processing and especially in the stimulus discrimination area. …
- NAID 120003551631
- シンポジウム「統合医科学研究所(TIIMS)の紹介と今後の展望」(5)ゲノムコピー数異常と疾患iPS細胞を用いた病態解析
- 山本 俊至/下島 圭子
- 東京女子医科大学雑誌 81(3), 215-219, 2011-06-25
- ポストゲノムの時代となり、ヒトの全ゲノムの一次配列が明らかになったことにより、全染色体領域のゲノムコピー数をマイクロアレイを用いて網羅的に解析することが可能となった。それにより、ゲノムコピー数がヒトによって異なる領域が存在することが明らかとなってきている。その一方、非常に微細なゲノム断片の欠失や重複が疾患の原因となっている場合があることがこの数年の間に次々と明らかになってきている。実際にアレイCG …
- NAID 110008585267
Related Links
- ある集団のなかで1細胞あたりのコピー数が個人間で異なるゲノムの領域のことをコピー 数多型 = CNV (Copy Number Variation)と言い、通常は1Kbp以上の長さの領域と される（1）。ゲノムDNAの数の多型としては、他にindel, VNTR（Variable Number of ...
- CNV(随伴陰性変動)は、一定間隔で一対の刺激を与え、第2刺激に対して一定の反応、 例えば、ボタン押しなどをさせる予期的反応時間課題を行わせることにより第1刺激と第 2刺激の間に見られるゆっくりとした陰性変動です。 具体的には、例えば、ピーという ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「加齢黄斑変性」「随伴陰性変動」 |
| 関連記事 | 「C」 |
「加齢黄斑変性」
- 英
- age-related macular degeneration, age related macular degeneration, ARMD, AMD
- 同
- 老人性黄斑変性 老人性黄斑変性症 senile macular degeneration、老人性円板状黄斑変性 senile disciform macular degeneration、加齢黄斑変性、加齢黄斑変性症、加齢黄斑症、加齢性黄斑症、加齢性黄斑変性症
- 関
- 黄斑、黄斑変性症。黄斑疾患
概念
- 加齢に伴って生じる黄斑変性
- 主として網膜色素上皮細胞、ブルッフ膜、脈絡膜毛細血管板の加齢変化に関係した黄斑変性の総称
疫学
- 60歳以上の片眼に発生し、70歳までに両眼性となり失明(SOP.147)。
- 欧米で頻度が高く失明の原因の第一位(3)。日本でも増加傾向(3)。
- 放置すれば約90%の症例で視力が0.1以下となる (3)
- (日本)有病率：0.87%。(欧米の半分) (3)
- (日本)5年間の発症率：0.8%(欧米と同程度) (3)
病型
- 1. 萎縮型(dry type) ：血管新生なし。網膜色素上皮細胞や脈絡膜毛細血管板の萎縮のみ。
- 2. 滲出型(exudative type)：血管新生あり → これは脈絡膜に由来する ← こちらの方が治療の対象となる(3)。
- 2. = 老人性円板状黄斑変性症
病因
- 加齢。脈絡膜新生血管が発生する機序は不明
病態
2. 滲出型
- 黄斑部の加齢変性に基づいて脈絡膜新生血管, choroidal neovascularization, CNVが発生し、色素上皮状あるいは色素上皮下に伸びて出血・滲出を生じる。
- 新生血管から出血や滲出(網膜。もちろん黄斑にも) → 瘢痕化 → 視力の著明な低下や中心暗点
- 新生血管から出血・滲出の繰り返視し → 網膜下血腫、硬性白斑、漿液性網膜剥離、網膜色素上皮剥離 → 線維性瘢痕 (3)
病理
脈絡膜新生血管分類
- 脈絡膜神経血管と網膜色素上皮との位置関係で分類
- 1型：網膜色素上皮下
- 2型：網膜色素上皮の上に達したもの
症状
- 変視症、視力低下、中心暗点
検査
フルオレセイン蛍光眼底造影
- 神経血管からの蛍光漏出を見る(3)。
インドシアニングリーン蛍光眼底造影
- 本方法は一般的に色素上皮下の新生血管を検出する際に用いられる(3)。
- 特殊病型のポリープ状脈絡膜血管症と網膜血管腫状増殖の確定診断に有用(3)。
光干渉断層計
- 新生血管の有無、網膜剥離、上皮剥離の有無を観察 (3)
治療
萎縮型加齢黄斑変性
- 参考4
- 有効な治療が確立していない。
- 生活指導：
- 禁煙：喫煙は病態の増悪因子
- 薬物療法：
- ビタミンA,C,E、およびZnのサプリメント (中等度から重症の患者には病態の進行リスクを下げる作用が見られた)
- 手術療法：(ドルーゼンを有する高リスク群を対象とした)レーザー治療。有効性については相反する研究結果が出ておりやらない方がよい。
滲出型加齢黄斑変性
- 1. レーザー光凝固療法
- 脈絡膜新生血管が中心窩から離れている場合に利用できる。新生血管全体にレーザー光凝固を行いこれを破壊する。(3)
- → 黄斑部は組織を損傷するので照射できない
- 2. (欧米)光感受性物質 + レーザー → 光線力学療法
- 3. 抗血管新生薬
- 脈絡膜新生血管の発生にVEGFが重要な役割を果たしている(3)。抗血管新生薬によりCNVを押さえようとする治療が臨床応用されてきている。例えば抗VEGF薬がある
- 抗VEGF薬：VEGFは血管新生を促進するサイトカインで、増殖糖尿病網膜症や加齢黄斑変性の眼内新生血管の発生にも関与(3)。bevacizumabの硝子体内治療が前述の眼内血管新生性疾患の治療に応用されつつある(3)。日本では保険未収載(2010年現在)。加齢黄斑変性を対象としたpegaptanibやranibizumabがある(3)。
予後
- 萎縮型加齢黄斑変性の患者は5年間で7%が滲出性加齢黄斑変性に移行する (参考4)
参考
- 1. 加齢黄斑変性症に対する光線力学的療法のガイドライン
- 2. 加齢黄斑変性に対するPDT
- (3) 現代の眼科学 第10版第1刷 金原出版株式会社 ISBN 9784307351355
- 4. [charged] Age-related macular degeneration: Treatment and prevention - uptodate [1]
- 5. 難病情報センター | 加齢黄斑変性 - 難病情報センター
臨床関連
- 黄斑下の脈絡膜新生血管は、網膜色素線条症、強度近視、眼ヒストプラスマ症、外相殿脈絡膜破裂などに続発(SOP.149)
国試
「随伴陰性変動」
「C」
- 炭素 carbon
- シトシン cytosine
- システイン cysteine
- シチジン
- セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語