Japanese Journal
- 特殊ミルク哺育によるビオチン欠乏症の1例
- 佐藤 直樹,藤山 幹子,村上 信司,橋本 公二,佐山 浩二,鈴木 由香
- 西日本皮膚科 74(3), 252-255, 2012
- … 日齢3日より新生児非ケトン性高グリシン血症と診断され，生後5ヵ月頃より，グリシンを中心に除去された治療用特殊ミルク（雪印乳業S-22<SUP>®</SUP>）で単独哺育されていた。 …
- NAID 130004475454
- 高グリシン血症(非ケトーシス型) (特集 小児疾患における臨床遺伝学の進歩) -- (日本人が発見に関わった疾患遺伝子)
- 多田 啓也,呉 繁夫
- 小児科 50(7), 963-966, 2009-06
- NAID 40016754644
- 難治性てんかんに対しジアゼパムが著効している新生児型非ケトン性高グリシン血症の1例
- 川口 敦,豊田 直樹,西 恵理子 [他],横山 宏司,澤田 真理子,石崎 裕美子,由良 和夫,藤原 充弘,西田 吉伸,渡部 晋一,脇 研自,桑門 克治,新垣 義夫,馬場 清
- 日本小児科学会雑誌 111(12), 1592-1597, 2007-12-01
- NAID 10024131823
Related Links
- 脳や肝臓に存在するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損により、体液中や脳にグリシンが大量に蓄積することにより発症する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシン ...
- 高グリシン血症、グリシン脳症とは 概要 先天性アミノ酸代謝異常疾患の一つ。4種類の蛋白質から構成されるグリシン開裂酵素（Glycine Cleavage System）の異常により、肝臓、髄液、血漿等に分解されないグリシンが蓄積されることにより ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「hyperglycinemia」 |
| 拡張検索 | 「非ケトーシス型高グリシン血症」「非典型非ケトーシス型高グリシン血症」 |
| 関連記事 | 「グリシン」「症」「グリシン血症」「リシン」 |
「hyperglycinemia」
「非ケトーシス型高グリシン血症」
「非典型非ケトーシス型高グリシン血症」
「グリシン」
- 無極性。無電荷
- 側鎖：-H
神経伝達物質
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？