UpToDate Contents
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- 1. 低身長の小児および思春期患者に対する診断的アプローチ diagnostic approach to children and adolescents with short stature
- 2. 低身長の原因 causes of short stature
- 3. 特発性低身長に対する成長ホルモン治療 growth hormone treatment for idiopathic short stature
- 4. Clinical manifestations and diagnosis of Turner syndrome
- 5. ナイミーヘン染色体不安定症候群 nijmegen breakage syndrome
Japanese Journal
- 致死性小人症 (先天異常<症例特集>) -- (四肢骨形成不全,小人症,合指(肢)症ならびに関節異常)
- 産婦人科の世界 (′82夏季増刊号), p122-123, 1982-06
- NAID 40001498593
- 新しい形の致死性小人症--致死性四肢短縮型小人症
- 現代医学 26(2), p209-216, 1978-11
- NAID 40001093462
Related Links
- 要約 疾患の特徴 致死性骨異形成症（TD）は四肢短縮型小人症で、通常周産期においては致死的である。TDはI型とII型に分類され、I型は弯曲した大腿骨を伴う小肢症が特徴的で、まれに重症度の異なるクローバー葉頭蓋 ...
- 致死性四肢短縮型小人症(lethal short-limbed dwarfism) ・長幹骨の発育異常、四肢の短縮がみられる。 ・致死性のものは小胸郭、肺の低形成などを伴う。 ・以下の疾患群が致死性である。 ・achondrogenesis ・thanatophoric dysplasia
- 1997年国際分類用語案 （American Journal of Medical Genetics 79:376-382 (1998) に掲載されたものです） 1．Achondroplasia group 1．軟骨無形成症グループ Thanatophoric dysplasia type 1 致死性骨異形成症，1型 ...
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★リンクテーブル★
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| 関連記事 | 「小人症」「症」「致死」「致死性」 |
「致死性骨異形成症」
参考
- 奇形症候群分野 致死性骨異形成症(平成22年度) - 難病情報センター
OMIM
- 1. #187600. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE I; TD1
- 2. #187601. THANATOPHORIC DYSPLASIA, TYPE II; TD2
「thanatophoric dwarfism」
「小人症」
- 現在この語は使用されなくなっている。
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？