UpToDate Contents
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- 1. アルツハイマー病の遺伝学 genetics of alzheimer disease
- 2. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
- 3. 小頭症に対する臨床遺伝学的アプローチ a clinical genetics approach to microcephaly
- 4. 眼咽頭型、遠位型，および先天性筋ジストロフィー oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 5. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
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- 小脳萎縮はあるが、脳幹萎縮はない。 2．遺伝性Menzel型遺伝性運動失調症 常染色体 優性遺伝。小脳性運動失調の他、眼球運動障害、パーキンソン症状、自律神経症 状、錐 体路症状、後索症状、筋萎縮など伴う。 Holmes型遺伝性運動失調症 常染色体優性遺伝 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ルシー・レヴィ症候群」 |
| 関連記事 | 「筋萎縮」「遺伝」「萎縮」「失調」「伴う」 |
「ルシー・レヴィ症候群」
- 英
- Roussy-Levy syndrome
- 同
- 遺伝性無反射性起立障害 hereditary areflexic dystasia, 筋萎縮を伴う遺伝性失調症 hereditary ataxia with muscular atrophy
「筋萎縮」
| 神経原性 | 筋原性 | |
| 下位運動ニューロン障害 | ミオパチー | |
| 筋萎縮 | 遠位筋中心 | 近位筋中心 |
| 線維束性収縮 | ＋ | － |
| 原因疾患例 | 筋萎縮性側索硬化症 | 筋ジストロフィー |
| Charcot-Marie-Tooth病 | 多発筋炎 | |
| 多発神経炎 | 内分泌ミオパチー | |
| 例外 | 近位筋が主に冒される | 遠位筋が主に冒される |
| Kugelberg-Welander病 | 筋強直性ジストロフィー | |
| Kennedy-Alter-Sung症候群 | 遠位型筋ジストロフィー | |
| Werdnig-Hoffmann病 | ||
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
「萎縮」
概念
- 正常の大きさに発育・分化した臓器・組織・細胞が二次的に縮小し、体積を減ずること。 ⇔aplasia hypoplasia
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態