UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 2. 代謝性アルカローシスの治療 treatment of metabolic alkalosis
- 3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
Japanese Journal
- Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase部分欠損症の1例 高度関節破壊を認めた症例
- 昭和学士会雑誌 73(1), 43-47, 2013-02
- NAID 120005536649
- Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase部分欠損症の1例:―高度関節破壊を認めた症例―
- 昭和学士会雑誌 73(1), 43-47, 2013
- NAID 130005056844
- 核酸代謝異常のゲノム解析 : 血清尿酸値に関連する遺伝要因 (特集 核酸代謝とその異常)
- 内分泌・糖尿病・代謝内科 33(5), 409-414, 2011-11
- NAID 40019154643
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- 色素代謝障害 体内性色素 1）メラニン 蛋白質性の色素で，生理的に皮膚，毛髪，眼の網膜，軟髄膜，小 脳の黒質などにみられる。 褐色から黒褐色の顆粒として沈着 この色素が皮膚に多いのが有色人種 皮膚では，乳頭，外陰部 ...
- 尿酸は、細胞の核酸に含まれているプリン体の代謝によって生じる最終産物。尿酸の産生と排泄のバランスが崩れると、尿酸塩の結晶が関節や皮膚に沈着し、激しい痛みを伴う｢痛風発作｣を生じます。特発性高尿酸血症、核酸代謝異常症 ...
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| 国試過去問 | 「110B012」 |
| 拡張検索 | 「先天性核酸代謝異常」 |
| 関連記事 | 「異常」「核酸」「代謝」「代謝異常」「核酸代謝」 |
「110B012」
- タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。
- a 核酸代謝異常
- b 金属代謝異常
- c 有機酸代謝異常
- d ムコ多糖体代謝異常
- e ミトコンドリアDNA異常
※国試ナビ4※ ［110B011］←［国試_110］→［110B013］
「先天性核酸代謝異常」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「核酸」
- 英
- nucleic acid
- 関
- ヌクレオチド
- DNAとRNAを指す
- ホスホジエステル結合で鎖状に連結している
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関