UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
- 5. チロシン代謝障害 disorders of tyrosine metabolism
Japanese Journal
- 新しい新生児マススクリーニング : タンデムマス法について (今月の主題 周産期の臨床検査)
- 山口 清次
- 臨床検査 56(7), 770-776, 2012-07
- NAID 40019359795
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- 2009年1月10日 ... 大部分の有機酸血症は，アミノ酸異化の特定の過程の機能不全，通常は酵素活性の 欠損により起こる.古典的な有機酸代謝異常症の大部分は，分枝鎖アミノ酸もしくは リジンのアミノ酸異化の異常が原因である.このなかに含まれるのが， ...
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| 国試過去問 | 「110B012」 |
| 拡張検索 | 「有機酸代謝異常症」 |
| 関連記事 | 「異常」「有機」「代謝」「代謝異常」「有機酸」 |
「110B012」
- タンデムマス法による新生児マススクリーニングの検査対象となるのはどれか。
- a 核酸代謝異常
- b 金属代謝異常
- c 有機酸代謝異常
- d ムコ多糖体代謝異常
- e ミトコンドリアDNA異常
※国試ナビ4※ ［110B011］←［国試_110］→［110B013］
「有機酸代謝異常症」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「有機」
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関
「有機酸」
- 英
- organic acid
- 関
- 有機