英: chronic granulomatous disease

UpToDate Contents

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1. 慢性肉芽腫性疾患：病因、臨床症状、および診断 chronic granulomatous disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
2. 慢性肉芽腫性疾患：治療および予後 chronic granulomatous disease treatment and prognosis
3. 貧食細胞機能の原発性疾患：概要 primary disorders of phagocytic function an overview
4. 神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis
5. 小児における末梢のリンパ節腫脹の原因 causes of peripheral lymphadenopathy in children

Japanese Journal

抗菌薬投与により治癒し得た再発性肝膿瘍を合併した慢性肉芽腫症の一例

星野顕宏,金兼弘和,西田直徳,野村恵子,大賀正一,宮脇利男
小児感染免疫 24(2), 175-179, 2012-07-01
NAID 10030801466

造血幹細胞 (特集最先端医療の進歩 : 臓器移植・再生医療・遺伝子治療) -- (遺伝子治療の進歩)

久米晃啓
小児科診療 75(1), 137-142, 2012-01
NAID 40019131250

慢性肉芽腫症の経過観察中に認めた9歳男児の消化管病変 (特集症例に学ぶ--小児放射線カンファレンス) -- (腹部実質臓器および消化管・後腹膜)

野坂俊介
小児科診療 74(11), 1763-1767, 2011-11
NAID 40019029358

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經病理醫師診斷為細菌性肉芽腫慢性肉芽腫症慢性肉芽腫症 chronic 淋巴瘤樣肉芽腫——發病機制精子肉芽腫ミクロ像（HE中拡大慢性肉芽腫症は、遺伝性の臍肉芽腫 2005.8.5～2006.1.27 病理組織学的特徴

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「慢性肉芽腫症」

　　[★]

英: chronic granulomatous disease, CGD
同: ベレンデス-ブリッジ-グッド症候群 Berendes-Bridge-Good syndrome
関: 原発性免疫不全症候群

概念

X連鎖劣性遺伝によるものが多くを占め、好中球の殺菌能低下、幼少期からの細菌と真菌の反復感染、および肉芽腫形成を特徴とする原発性免疫不全症の一疾患である。

病原体をアレルゲンと見なせば、発症メカニズムはIV型アレルギーによるものと考えてよい？

疫学

an incidence of 1 in 200,00 indicuduals (HIM.380)

遺伝形式

伴性遺伝：most often CGD is inherited as an X-linked recessive trait (HIM.380).

X連鎖劣性遺伝

常染色体劣性遺伝：30% of patients inherit the disease in an autosomal recessive pattern (HIM.380).

病因

膜蛋白質シトクロムb 558の重鎖(β鎖：p91)、軽鎖(α鎖：p22)、細胞質因子p47、p67の欠損や機能異常

病態

食細胞(好中球・マクロファージ)に貪食された細菌を殺菌する活性酸素産生系の障害

気炎菌の特徴

カタラーゼ陽性・過酸化水素非産生菌の感染：Salmonella typhimurium, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella pneumoniae, Staphylococcus aureus, Proteus mirabilis, Escherichia coli, Srratia marcescens

⇔カタラーゼ陰性・過酸化水素産生菌：Streptococcus pneumoniae, S. pyogenes, S.fecalis

症状

乳児早期から始まる全身諸臓器の反復性・難治性の感染症 (PED.1151)
皮膚化膿疹・膿瘍、細菌・真菌性肺炎、化膿性リンパ節炎。肝脾膿瘍・肛門周囲膿瘍
特徴的な症状：肉芽腫形成による尿路や消化管の通過障害

検査

好中球数：正常
白血球数：増多
NBT色素還元能試験：陰性

治療

感染症：抗菌薬の静脈内投与
真菌以外の感染症の治療・予防：ST合剤
インターフェロンγ：感染症の発生抑制　→　アスペルギルス症を抑制できたことにより予後が改善
肉芽腫による通過障害：副腎皮質ステロイド薬
骨髄移植：造血幹細胞移植により根治療が可能
遺伝子治療

(感染症の予防として)抗菌薬・抗真菌薬の予防内服

予後

平均16歳 (PED.1152)
深在性アスペルギルス症は致命的　→　IFN-γの投与による感染症予防により予後が改善されつつある

USMLE

Q book p.191 26

参考

1. 慢性肉芽腫症に対する造血幹細胞移植ガイドライン

http://pidj.rcai.riken.jp/medical_guideline091221.html

===uptodate

1. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：病因、臨床症状、および診断 - uptodate [1]
2. [charged] 慢性肉芽腫性疾患：治療および予後 - uptodate [2]

OMIM

1. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/306400

2. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE I

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233700

3. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE II

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233710

4. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-POSITIVE, TYPE III

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/613960

5. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, CYTOCHROME b-NEGATIVE GeneTests

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/233690

6. GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL DOMINANT TYPE

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/138990

国試

101A055

「肉芽腫」

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英: granuloma
関: 肉芽腫症

分類

NDE.34

肉芽腫を形成する疾患

感染症

抗酸菌(結核、、らい菌)
真菌(クリプトコッカス、アスペルギルス、ヒストプラズマ、ブラストミセス、コクシジオイデスなど)
トレポネーマ(梅毒)
その他の菌(ネコひっかき病など)

炎症性疾患(サルコイドーシス、クローン病、血管炎・膠原病、過敏性肺臓炎など)
異物(ベリリウム、バリウム、縫合糸)

「腫」

　　[★]

tumor、tumour、-oma

関: がん、腫瘍、腫瘤、良性新生物

「肉芽」

　　[★]

英: bulbil、brood bud
関: ムカゴ、鱗芽

「慢性」

　　[★]

英: chronicity
関: 慢性的、慢性型

「芽腫」

　　[★]

英: blastoma
関: 芽細胞腫

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