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1. サラセミア症候群の分子遺伝学的特性molecular genetics of the thalassemia syndromes [show details]
… promoters and enhancers were normal . The chromosome responsible for this form of thalassemia was found to have undergone a large deletion many thousand bases upstream of the structural genes, through which …
2. βサラセミアの病態生理pathophysiology of beta thalassemia [show details]
… hemoglobin E mutation is responsible for a large proportion of severe beta thalassemia throughout the world . It occurs at a frequency of 3 to 9 percent in Thailand . This combination of mutations produces remarkable …
3. サラセミアの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias [show details]
… Splenomegaly is common in thalassemia major and not uncommon in thalassemia intermedia syndromes. In thalassemia minor, the spleen is not palpable, but spleen size is abnormally large on ultrasound imaging …
4. 異型鎌状赤血球症候群の概要overview of variant sickle cell syndromes [show details]
… cell-beta⁰ thalassemia. One needs to keep in mind, however, that alpha thalassemia trait is a common finding in sickle cell anemia and may cause microcytosis without a beta thalassemia mutation. Individuals …
5. αサラセミアの病態生理pathophysiology of alpha thalassemia [show details]
… ineffective erythropoiesis. The molecular pathology of the thalassemias and the pathophysiology of beta thalassemia are discussed separately. Thalassemia refers to a spectrum of disorders characterized by reduced …

「重症型サラセミア」

　　[★]

英: thalassemia major、thalassaemia major
同: 大サラセミア
関: 地中海貧血症、β地中海貧血症、軽症型サラセミア、クーリー貧血; サラセミア、軽症型サラセミア、中間型サラセミア

「サラセミア」

　　[★]

英: thalassemia
同: 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
関: 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血

概念

ヘモグロビンの量的な異常による。
ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血

疫学

参考1

九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
九州や西日本に多い。

IMD

地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。

病型

病因による分類

αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
δβサラセミア：
ヘモグロビン構造変異型

遺伝子型による分類

ホモ接合型、ヘテロ接合型

臨床症状による分類

βサラセミア

重症型 thalassemia major: 輸血依存
中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー

病態

産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される　→　溶血
代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。

症候

貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。

検査

末梢血塗沫

標的赤血球

血算

小球性低色素性貧血

血液生化学

血清鉄：上昇
TIBC：→/軽度↓
フェリチン：上昇　　　←　　　無効造血による。　無効造血でなぜ上昇？

鉄代謝

血漿鉄交代率 PIT：低下
PIDT1/2：低下　　←　鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
%RCU：低下　←　赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。