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ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症
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筋アデニル酸デアミナーゼ欠損症
UpToDate Contents
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1.
脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー
metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
2.
代謝性ミオパチーへのアプローチ
approach to the metabolic myopathies
3.
筋ホスホリラーゼ欠損症(糖原病V型、マッカードル病)
myophosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
4.
悪性高熱症の易罹患性:評価およびマネージメント
susceptibility to malignant hyperthermia evaluation and management
5.
先天性代謝異常:個々の障害の発見
inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
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ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症
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「
筋アデニル酸デアミナーゼ欠損症
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欠損
」「
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酸
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デアミナーゼ
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筋アデニル酸デアミナーゼ欠損症」
[★]
英
myoadenylate deaminase deficiency
同
ミオアデニル酸デアミナーゼ欠損症
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
酸」
[★]
英
acid
関
塩基
ブランステッド-ローリーの定義
ルイスの定義
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?
「
デアミナーゼ」
[★]
英
deaminase
関
脱アミノ酵素