UpToDate Contents
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- 1. リソソーム酸α-グルコシダーゼ欠損症（ポンペ病、糖原病II型、酸マルターゼ欠損症） lysosomal acid alpha glucosidase deficiency pompe disease glycogen storage disease ii acid maltase deficiency
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
- 4. 代謝性ミオパチーへのアプローチ approach to the metabolic myopathies
- 5. 成人における抗癌剤の投与 dosing of anticancer agents in adults
Japanese Journal
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー類似の筋罹患分布を示した成人型酸性マルターゼ欠損症の1例
- 臨床神経学 41(7), 390-396, 2001-07-01
- NAID 10009602883
- 酸性マルタ-ゼ欠損症を伴った肝型糖尿病の新しい変異型〔英文〕
- 人類遺伝学雑誌 29(2), p113-119, 1984-06
- NAID 40001981189
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- 酸性マルターゼ欠損症(Pompe病)について グルコース（糖の一種、ブドウ糖）は、食事から摂取される重要な栄養素のひとつで、体内でエネルギーを産生するのに利用されます。 グリコーゲンは、このグルコースを体内に蓄えるために体 ...
- 栄養・生化学辞典 スクラーゼ-イソマルターゼ欠損の用語解説 - (先天性）ショ糖吸収不全症，ショ糖分解酵素欠損症，ショ糖不耐症ともいう．常染色体劣性遺伝疾患．ショ糖を分解する酵素の欠損で，ショ糖が消化管内で微生物により ...
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「スクラーゼ・ソマルターゼ欠損症」
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「スクラーゼ-イソマルターゼ欠損症」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「マルターゼ」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？