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ペルオキシソーム欠損症
英
peroxisome biogenesis disorder
関
ツェルウェーガー症候群
UpToDate Contents
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1.
ペルオキシソーム病
peroxisomal disorders
2.
新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要
overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
3.
小児における原発性副腎不全の原因および臨床症状
causes and clinical manifestations of primary adrenal insufficiency in children
4.
先天性代謝異常:分類
inborn errors of metabolism classification
5.
先天性代謝異常:疫学、病因、および臨床的特徴
inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
Japanese Journal
先天性ペルオキシソーム欠損症における病因遺伝子と細胞機能障害
田村 茂彦
生化学 79(4), 329-339, 2007-04-25
NAID 10020162018
ペルオキシソーム欠損症モデルマウスの基礎的解析
折居 恒治,下澤 伸行,鈴木 康之,長瀬 朋子,SLY William,近藤 直実
日本先天代謝異常学会雑誌 20(2), 198, 2004-10-22
NAID 10016196578
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ペルオキシソーム異常症: 先天性代謝障害: メルクマニュアル18 ...
ペルオキシソームは,β 酸化に必要な複数の酵素を中に含んだ細胞内小器官である。これらの酵素はミトコンドリアのものと機能が重複しているが,ミトコンドリアには20〜26の炭素鎖をもつ極長鎖脂肪酸(VLCFA)の代謝酵素が存在 ...
ペルオキシソーム病 診断パンフレット
ペルオキシソーム脂肪酸代謝系と欠損症 C26:0-CoA enoyl-CoA D-3-hydroxyacyl-CoA 3-ketoacyl-CoA C24:0-CoA + acetyl-CoA L-3-hydroxyacyl-CoA Acyl-CoA oxidase : AOX1 D-bifunctional protein: DBP (hydratase) D ...
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「
peroxisome biogenesis disorder
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欠損
」「
ペルオキシソーム
」「
欠損症
」「
症
」「
ペルオキシ
」
「
peroxisome biogenesis disorder」
[★]
ペルオキシソーム欠損症
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
ペルオキシソーム」
[★]
英
peroxisome
ラ
peroxisoma
同
ミクロボディ
ミクロボディー
microbody
関
微小体
、
グリコソーム
細胞小器官
肝細胞や腎尿細管細胞に多く、それ以外は少ない
過酸化水素産生酵素と
カタラーゼ
が存在
機能:有害物質を酸化することにより無毒化する。
エタノール
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?
「
ペルオキシ」
[★]
英
peroxyl
、
peroxy
関
過酸化
、
パーオキシ