β-ケトチオラーゼ欠損症

βケトチオラーゼ欠損症

UpToDate Contents

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• 1. Causes of hypoglycemia in infants and children
• 2. 有機酸血症 organic acidemias
• 3. Uncommon congenital adrenal hyperplasias
• 4. 白血球粘着不全症 leukocyte adhesion deficiency
• 5. β-ラクタム系抗生物質：作用機序、耐性および有害作用 beta lactam antibiotics mechanisms of action and resistance and adverse effects

Japanese Journal

• β-ケトチオラーゼ欠損症に非ホジキンリンパ腫を合併した1例

• 間 敦子,谷口 恭治,東 佐保子,井上 彰子,小川 哲,三宅 宗典,玉井 浩,美濃 真,深尾 敏幸,近藤 直実
• 日本小児科学会雑誌 106(9), 1261-1266, 2002-09-01
• NAID 10010936704

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• 難病情報センター | 代謝疾患分野 β-ケトチオラーゼ欠損症(平成22年度)

HOME >> 難治性疾患研究班情報（研究奨励分野） >> β-ケトチオラーゼ欠損症(平成 22年度) ... 先天性ケトン体代謝異常症（HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoA リアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症）の発症形態と患者数の把握、 診断 ...

• β-ケトチオラーゼ欠損症

β-ケトチオラーゼ欠損症. １．概要. ミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼの欠損 による疾患で、イソロイシンの. 中間代謝およびケトン体代謝が障害され、重篤なケト アシドーシス発作をきたす疾患。 酵素名でミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼ ...

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関連記事	「欠損」「欠損症」「症」「チオラーゼ」

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「チオラーゼ」

　　[★]

英

thiolase

関

アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ