βケトチオラーゼ欠損症
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Japanese Journal
- β-ケトチオラーゼ欠損症に非ホジキンリンパ腫を合併した1例
- 間 敦子,谷口 恭治,東 佐保子,井上 彰子,小川 哲,三宅 宗典,玉井 浩,美濃 真,深尾 敏幸,近藤 直実
- 日本小児科学会雑誌 106(9), 1261-1266, 2002-09-01
- NAID 10010936704
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- HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> β-ケトチオラーゼ欠損症(平成 22年度) ... 先天性ケトン体代謝異常症(HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoA リアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症)の発症形態と患者数の把握、 診断 ...
- β-ケトチオラーゼ欠損症. 1.概要. ミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼの欠損 による疾患で、イソロイシンの. 中間代謝およびケトン体代謝が障害され、重篤なケト アシドーシス発作をきたす疾患。 酵素名でミトコンドリアアセトアセチル-CoA チオラーゼ ...
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★リンクテーブル★
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- 英
-
- 同
- 欠損症
- 関
- 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
[★]
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
[★]
- 英
- sis, pathy
[★]
- 英
- thiolase
- 関
- アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ