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situated farthest from point of attachment or origin, as of a limb or bone
directed away from the midline or mesial plane of the body
the 18th letter of the Roman alphabet (同)r

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中心から遠い,末梢(まっしょう)[部]の,末端[部]の
resistance / 17歳以下父兄同伴映画の表示 / rook
radio telephone無線電話

UpToDate Contents

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1. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの病因および診断 etiology and diagnosis of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
2. 尿細管性アシドーシスの概要 overview of renal tubular acidosis
3. 遠位（I型）および近位（II型）尿細管性アシドーシスの治療 treatment of distal type 1 and proximal type 2 renal tubular acidosis
4. 腎尿細管性アシドーシスの病態生理およびカリウムバランスへの影響 pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance
5. 尿細管性アシドーシスにおける腎結石症 nephrolithiasis in renal tubular acidosis

English Journal

A distal (type 1) renal tubular acidosis case that mimic coronary ischemia.

Tekçe H, Aktaş G, Oztürk S.SourceDepartment of Nephrology, Medical Faculty, Abant Izzet Baysal University , Bolu , Turkey .
Renal failure.Ren Fail.2013 Aug 1. [Epub ahead of print]
Abstract Introduction: Type 1 (distal) renal tubular acidosis (RTA) is a rare clinical condition characterized with defect of urinary acidification in distal tubulus. If diagnosis delays, RTA may cause metabolic and clinical complications and comorbidities. We describe here a type 1 distal RTA case
PMID 23906332

A Rare Case of Type I RenalTubular Acidosis with Membranous Nephropathy Presenting as Hypokalemic Paralysis.

Sunder S, Sathi S, Venkataramanan K, Verma H, Bhardwaj M, Rajesh J, Mahapatra H.SourceDepartment of Nephrology, PGIMER, Dr. R.M.L. Hospital, New Delhi, India.
Case reports in nephrology and urology.Case Rep Nephrol Urol.2013 Jul 1;3(2):91-8. doi: 10.1159/000353768. Print 2013 Jun.
Type 1 renal tubular acidosis (RTA), or distal RTA (dRTA), is a disorder of renal tubular acidification, which is generally asymptomatic but may rarely present as hypokalemic paralysis. Here, we report the case of a young male who presented with sudden onset weakness of all 4 limbs and a 2-month his
PMID 23898345

Clinical and etiological profile of refractory rickets from Western India.

Joshi RR, Patil S, Rao S.SourceDepartment of Pediatrics, B.J. Wadia Hospital for Children, Parel, Mumbai, 400 012, India, rrj23@rediffmail.com.
Indian journal of pediatrics.Indian J Pediatr.2013 Jul;80(7):565-9. doi: 10.1007/s12098-012-0900-z. Epub 2012 Nov 24.
OBJECTIVE: To present clinical and etiological profile of refractory rickets from Mumbai.METHODS: Case records of 36 patients presenting over 2½ y with refractory rickets were evaluated with respect to clinical presentation, biochemical, radiological features and where needed, ophthalmological ex
PMID 23180403

Japanese Journal

Distal Renal Tubular Acidosis in HIV/AIDS Patient

Wan Isa Wan Yus Haniff,M Daud Kamaliah
Internal Medicine 50(16), 1765-1768, 2011
… We report a case of renal tubular acidosis (RTA) in a patient with HIV infection and AIDS. … Diagnosis of distal RTA was made. …
NAID 130000969385

HDR Syndrome (Hypoparathyroidism, Sensorineural Deafness and Renal Disease) Accompanied by Renal Tubular Acidosis and Endocrine Abnormalities

Taslipinar Abdullah,Kebapcilar Levent,Kutlu Mustafa,Sahin Mustafa,Aydogdu Aydogan,Uckaya Gokhan,Azal Omer,Bolu Erol,Ibrahim Aydin Halil
Internal Medicine 47(11), 1003-1007, 2008
… Type 1 (distal) and type 2 (proximal) renal tubular acidosis (RTA) are uncommon disorders, particularly in adults. …
NAID 130000078657

症例腎尿細管性アシドーシスに伴う腎石灰化症の兄弟発症例

瀬川直樹,木山賢,東治人 [他]
泌尿器科紀要 52(5), 353-357, 2006-05
… 症例1(25歳男).左側腹部痛を主訴とした.生後2ヵ月時に腎尿細管性アシドーシス(RTA)と診断され,3歳時には両側性蝸牛性感音性難聴,4歳時には腎石灰化症と診断された.これまでクエン酸,カリウム製剤の投薬を受けていたが,たびたび低K血症症状と高CRK血症を来した.検査所見では代謝性アシドーシス,尿濃縮能低下,尿酸性化能低下を認め,遠位尿細管性アシドーシス(dRTA)と診断された.KUBで両側腎に粟粒大・散在性の石灰沈着像 …
NAID 120002141632

「遠位尿細管性アシドーシス」

　　[★]

英: distal renal tubular acidosis, distal RTA, dRTA
同: 1型尿細管性アシドーシス、I型尿細管性アシドーシス、尿細管性アシドーシス1型、尿細管性アシドーシスI型; 1型腎尿細管性アシドーシス、I型腎尿細管性アシドーシス、腎尿細管性アシドーシス1型、腎尿細管性アシドーシスI型; type 1 renal tubular acidosis, type I renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 1, renal tubular acidosis type I; type 1 RTA, type I RTA, RTA type 1, RTA type I
関: 腎尿細管性アシドーシス。近位尿細管性アシドーシス。代謝性アシドーシス

[show details]

ja

尿細管性アシドーシスI型 : 30 件
尿細管性アシドーシス1型 : 63 件
I型尿細管性アシドーシス : 42 件
1型尿細管性アシドーシス : 27 件

1型腎尿細管性アシドーシス : 1 件
I型腎尿細管性アシドーシス : 7 件
腎尿細管性アシドーシス1型 : 10 件
腎尿細管性アシドーシスI型 : 5 件
type 1 renal tubular acidosis : 11 件
type I renal tubular acidosis : 15 件
renal tubular acidosis type 1 : 7 件
renal tubular acidosis type I : 28 件

en

type 1 renal tubular acidosis : 約 34,400 件
type I renal tubular acidosis : 約 12,200 件
renal tubular acidosis type 1 : 約 25,100 件
renal tubular acidosis type I : 約 41,700 件
type 1 RTA : 約 59,800 件
type I RTA : 約 4,600 件
RTA type 1 : 約 27,000 件
RTA type I : 約 30,300 件

概念

遠位尿細管における水素イオン分泌が障害されることにより生じる、アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス。
シェーグレン症候群によく合併する。

病因

uptodate Major causes of type I (distal) renal tubular acidosis

一次性 Primary

特発性、孤発性

家族性

AD
AR

二次性

シェーグレン症候群 Sjogren's syndrome ：腎生検上α間在細胞にH+-ATPaseが欠損している。患者の中にはcarbonic anhydrase IIに対する自己抗体をもつものもいる。(参考4)
高カルシウム血症
関節リウマチ
高グロブリン血症
イホスファミド
アムホテリシンB
肝硬変
全身性エリテマトーデス(おそらく高カリウム性)
鎌状赤血球症(おそらく高カリウム性)
閉塞性尿路疾患(おそらく高カリウム性)
炭酸リチウム
腎移植

家族性のRTA

HIM.1805

変異が存在する分子によって以下の型がある。

1. H+-ATPase proton pumpの変異：常染色体劣性遺伝(のほとんど)。H+-ATPase proton pumpは皮質集合管にあるα介在細胞(H+分泌に関与)の管腔側に存在する。このpunpの変異により、酸分泌能が障害されている。また、早期発症の感音性難聴と関連がある。
2. 重炭酸イオンと塩素イオンの対向輸送蛋白AE1の変異：常染色体優性遺伝：AE1の機能は正常であるが、本来の基底膜にでなく管腔側に存在するために重炭酸イオンを失うと考えられている。AE1の両方の対立遺伝子に変異を生じた病型は常染色体劣性遺伝型(1.)のような病態を呈する。
3. carbonic anhydrase IIの変異：dRTAを伴った"marble-brain disease"(骨粗鬆症、低身長、精神遅滞)。

病態生理

参考4 参考5

1. 代謝性アシドーシス

水素イオンを分泌できないため、体内の重炭酸イオンが消費され、高Cl性代謝性アシドーシスを生じる

2. 低カリウム血症

集合管など(distal nephron)でナトリウムを再吸収するとき電気的中性を保つために水素イオンが管腔側に移動していたが、水素イオンが分泌できなくなったために代償的にカリウムが分泌・排泄されるため。(参考4)
遠位尿細管におけるH+分泌とHCO3-再吸収が障害され、管腔内にHCO3-が増加すると電気的中性を保つく尿細管上皮内からNa,Kが出てくる。すると、Na再吸収低下による続発性アルドステロン症も相まってK再吸収は低下し、低K血症となる(←非常にあやしい。出典不明)

3. 高カルシウム尿症

1) 代謝性アシドーシスでは、遠位尿細管でのカルシウム再吸収が低下する。(代謝性アシドーシス#検査)
2) アシドーシスに対して骨からカルシウムとリン酸が動員され、リン酸によりpHの低下が緩衝され、カルシウムは1)により排泄される。　←　代謝性アシドーシスでPTHの分泌が促される。これもpHを保とうとするホメオスタシスの一つなんですかね？

4. 低クエン酸尿症

遠位尿細管性アシドーシスでは近位尿細管でのクエン酸再吸収が亢進し、低クエン酸尿症をきたす。

5. 尿pH上昇

水素イオンを分泌できないため

6. 尿路結石

3+4+5 → 腎石灰化症、リン酸カルシウム結石の形成(HIM.1805)

7. 尿の濃縮障害 (HIM.1805)　機序不明

臨床像

HIM.1805

原発性dRTAでは、全身性代謝性アシドーシスや酸負荷によっても尿をpH5.5以下に酸性化できない。これは、遠位尿細管における酸分泌や重炭酸の再吸収の障害による。
低カリウム血症、低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、腎石灰化症、腎結石が特徴的
未治療のまま放置すると、くる病や骨軟化症をきたす。
遺伝性：常染色体優性～常染色体劣性
AR dRTA：幼児期発症。重度のアシドーシス、発育不良、成長不良、腎石灰化症による腎機能障害を呈する。
AD dRTA：無症状で思春期や成人の時なってから腎結石の精査の折に偶然発見される。全身性のアシドーシスはない。尿検査で低クエン酸尿症、高カルシウム尿症、あるいは塩化アンモニウムや塩化カルシウム負荷による尿の酸性化障害で診断される。

徴候

低カリウム血症：低カリウム性四肢麻痺
尿の濃縮障害：

検査

電解質

K ：低値
Cl：上昇

NH4Cl負荷試験：NH4Clを負荷をおこなっても尿の酸性化に限界があり、pH5.5以上を呈する。

合併症

尿路結石

治療

アシドーシスの補正：少量の炭酸水素ナトリウム(重曹)でよい。　⇔　近位尿細管性アシドーシス RTA type 2で大量の炭酸水素ナトリウムが必要

参考

1. 腎・泌尿器 081113IV
2. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, AUTOSOMAL DOMINANT - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/179800

17q21-q22

mutation in the SLC4A1 gene

3. RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, WITH PROGRESSIVE NERVE DEAFNESS - OMIM

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/267300

2cen-q13

mutation in the ATP6V1B1 (ATP6B1)

4. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [1]
5. [charged] Treatment of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [2]