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- 筋ジストロフィーの症状は、骨格筋障害による運動機能低下が主なものですが、拘縮・変形、呼吸機能障害、心筋障害、 嚥下 機能障害、消化管症状、骨代謝障害、内分泌代謝障害、眼症状、難聴、中枢神経障害等の様々な機能障害や合併症を伴い、疾患ごとの特徴があります。 筋ジストロフィーには臨床症状の特徴や発症年齢、遺伝形式等に基づいて分類される、下記のような古典的病型分類があります。 近年、病気の原因となる遺伝子が多数発見され、責任遺伝子・蛋白に基づいた分類もなされるようになってきました。 これにより、同じ遺伝子に変異が起こっても異なる病型を示す場合 (表現型多様性といいます)や、異なる遺伝子に生じた変異でも似通った症状を示す場合 (遺伝的多様性といいます)が存在することが分かってきました。
- 筋ジストロフィーの症状は、筋細胞の壊死と再生が慢性的に繰り返されることを原因とし、結果、筋肉量が減少することで筋力低下を招き、運動機能に問題が生じてくるほか、心臓や呼吸などの内臓機能に症状を及ぼす可能性がある遺伝性の筋疾患です。 筋ジス... トップ 病気を調べる 全身から調べる 筋肉から調べる 筋ジストロフィー 筋ジストロフィーの原因と症状とはー筋力低下を招く遺伝性の筋疾患 インタビュー #筋ジストロフィー #デュシェンヌ型筋ジストロフィー 筋ジストロフィーの原因と症状とはー筋力低下を招く遺伝性の筋疾患 国立精神・神経医療研究センター トランスレーショナル・メディカルセンター長、病院臨床研究・教育... 小牧 宏文 先生 この記事の最終更新は2016年06月12日です。
- ジストロフィー変化(骨格筋の壊死・再生像等)や当該疾患に特徴的な病理所見(例:LGMD2Aにおける筋原線維の乱れ、OPMDにおける縁取り空胞等)など当該疾患(病型)を示唆する所見。
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- 英
- change、alteration、turn、variation、shift、change、alter、turn to、shift、variational
- 関
- 異形、移行、移動、回転、交替、シフト、順番、転換、なる、変異、変更、変質、変動、変分、変える、変わる、差異、バリエーション、ターン
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- 英
- dystrophy
- 関
- 異栄養、異栄養症、異栄養性