acid maltase欠損症

酸性マルターゼ欠損症

WordNet

1. street name for lysergic acid diethylamide (同)back breaker, battery-acid, dose, dot, Elvis, loony toons, Lucy in the sky with diamonds, pane, superman, window pane, Zen
2. any of various water-soluble compounds having a sour taste and capable of turning litmus red and reacting with a base to form a salt
3. having the characteristics of an acid; "an acid reaction"

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1. 酸性の / 酸味のある,すっぱい(sour) / (言葉・態度などが)厳しい,しんらつな / 酸 / すっぱいもの / 《俗》=LSD

UpToDate Contents

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• 1. リソソーム酸マルターゼ欠損症（糖原病II型、ポンペ病） lysosomal acid maltase deficiency glycogen storage disease ii pompe disease
• 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
• 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
• 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
• 5. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy

Japanese Journal

• 筋型Acid maltase欠損症幼児型と成人型の中間に位置する1症例

• 中川 正法 [他]
• 臨床神経学 22(1), p57-65, 1982-01
• NAID 40003777848

• 成人型acid maltase欠損症の同胞例

• 松岡 幸彦 [他]
• 臨床神経学 21(9), p796-803, 1981-09
• NAID 40003777790

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• 筋疾患百科事典 - 日本筋ジストロフィー協会

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関連記事	「欠損」「欠損症」「症」「maltase」

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「maltase」

　　[★] マルターゼ

関

alpha-glucosidase