マリー症候群
WordNet
- a pattern of symptoms indicative of some disease
- a complex of concurrent things; "every word has a syndrome of meanings"
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- (疾患の徴候となる一群の)症徴候,症候群 / (事件・社会的状態などのパターンを示す)徴候形態
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English Journal
- A homozygous deleterious CDK10 mutation in a patient with agenesis of corpus callosum, retinopathy, and deafness.
- Guen VJ1, Edvardson S2,3, Fraenkel ND4, Fattal-Valevski A5, Jalas C6, Anteby I7, Shaag A2, Dor T3, Gillis D8, Kerem E8, Lees JA1, Colas P9, Elpeleg O2.
- American journal of medical genetics. Part A.Am J Med Genet A.2018 Jan;176(1):92-98. doi: 10.1002/ajmg.a.38506. Epub 2017 Nov 12.
- PMID 29130579
- Acute Respiratory Distress Syndrome Cases Volume and ICU Mortality in Medical Patients.
- Dres M1,2,3, Austin PC4,5, Pham T3,6, Aegerter P7,8, Guidet B9,10, Demoule A1,2, Vieillard-Baron A8,11,12, Brochard L3,6, Geri G8,11,12; CUB-REA Group.
- Critical care medicine.Crit Care Med.2018 Jan;46(1):e33-e40. doi: 10.1097/CCM.0000000000002816.
- PMID 29095203
- Cannabinoid hyperemesis syndrome: Review of the literature and of cases reported to the French addictovigilance network.
- Schreck B1, Wagneur N2, Caillet P3, Gérardin M4, Cholet J5, Spadari M6, Authier N7, Tournebize J8, Gaillard M9, Serre A10, Carton L11, Pain S12, Jolliet P13, Victorri-Vigneau C14.
- Drug and alcohol dependence.Drug Alcohol Depend.2018 Jan 1;182:27-32. doi: 10.1016/j.drugalcdep.2017.09.038. Epub 2017 Nov 7.
- PMID 29132050
Japanese Journal
- Truncated UDP-glucuronosyltransferase (UGT) from a Crigler–Najjar syndrome type Ⅱ patient colocalizes with intact UGT in the endoplasmic reticulum
- Suzuki Masahiro,Hirata Marie,Takagi Miho [他]
- Journal of human genetics 59(3), 158-162, 2014-03
- NAID 40020021302
- Primary Dengue Fever Associated with Hemophagocytic Syndrome: A Report of Three Imported Cases, Bordeaux, France
- Ribeiro Emmanuel,Kassab Somar,Pistone Thierry,Receveur Marie-Catherine,Fialon Pierre,Malvy Denis
- Internal Medicine 53(8), 899-902, 2014
- … Among the complicating forms, hemophagocytic syndrome (HPS) has been previously reported in case series of patients with secondary dengue fever outside of endemic settings. …
- NAID 130003392763
- 心不全患者の日常生活動作に対する左室収縮不全や心腎貧血症候群の影響
- 齊藤 正和,小澤 哲也,塩谷 洋平,岡村 大介,馬淵 美也子,中澤 麻理子,青柳 真理恵,坂本 純子,秋保 光利
- 理学療法学 40(1), 10-15, 2013-02-20
- 【目的】心不全患者の日常生活動作に対する左室収縮不全ならびに心腎貧血症候群に(CRAS)の影響を検討する。【方法】2011年8月から2012年2月の間に入院加療中より理学療法を施行した心不全患者256例(女性49%,年齢79±11歳)を対象とした。入院時の左室駆出率(LVEF)によりHFrEF群(LVEF≦40%)119例とHFpEF群(LVEF > 40%)137例に分類した。また,Hb& …
- NAID 110009594478
★リンクテーブル★
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- 英
- acromegaly
- 同
- 先端肥大症 末端肥大症、マリー症候群 Marie syndrome
- 関
- 成長ホルモン、難病
[show details]
概念
- 下垂体前葉より成長ホルモンが長期間、過剰に分泌されるために骨、結合組織、内臓の過剰発育をきたす疾患。
- 特定疾患治療研究事業の対象となる難病
病因
診断基準
- (参考1)
- (1)主症候(注1)
- ①手足の容積の増大
- ②先端巨大症様顔貌(眉弓部の膨隆、鼻・口唇の肥大、下顎の突出など)
- ③巨大舌
- (2)検査所見
- ①成長ホルモン(GH)分泌の過剰：血中GH値がブドウ糖75g経口投与で正常域まで抑制されない。(注2)
- ②血中IGF-1(ソマトメジンC)の高値(年齢・性別基準値の2SD以上)。(注3)
- ③CTまたはMRIで下垂体腺腫の所見を認める。(注4)
- 副症候および検査所見
- (1)発汗過多
- (2)頭痛
- (3)視野障害
- (4)女性における月経異常
- (5)睡眠時無呼吸症候群
- (6)耐糖能異常
- (7)高血圧
- (8)咬合不全
- (9)頭蓋骨および手足の単純X線の異常(注5)
- 確実例：1(1)①から③の1項目以上を満たし、かつ1(2)①から③すべての項目を満たすもの。
- 可能性を考慮：ブドウ糖負荷でGHが正常域に抑制されたり、臨床症候が軽微な場合でも、IGF-1が高値で、1(2)③を満たすもの。
- (注1)発病初期例や非典型例では症候が顕著でない場合がある。
- (注2)正常域とは血中GH底値1ng/ml(リコンビナントGHを標準品とするGH測定法)未満である。糖尿病、肝疾患、腎疾患、青年では血中GH値が正常域まで抑制されないことがある。また、本症では血中GH値がTRHやLH-RH刺激で増加(奇異性上昇)することや、ブロモクリプチンなどのドパミン作動薬で血中GH値が増加しないことがある。さらに、腎機能が正常の場合に採取した尿中GH濃度が正常値に比べ高値である。
- (注3)健常者の年齢・性別基準値を参照する。栄養障害、肝疾患、腎疾患、甲状腺機能低下症、コントロール不良の糖尿病などが合併すると血中IGF-Iが高値を示さないことがある。IGF-Ⅰの基準値としては別添の資料を参考のこと。
- (注4)明らかな下垂体腺腫所見を認めない時や、ごく稀にGHRH産生腫瘍の場合がある。
- (注5)頭蓋骨単純X線でトルコ鞍の拡大および破壊、副鼻腔の拡大と突出、外後頭隆起の突出、下顎角の開大と下顎の突出など、手X線で手指末節骨の花キャベツ様肥大変形、足X線で足底部軟部組織厚heelpadの増大＝22mm以上を認める。
負荷試験のまとめ
病態
- 参考2
- 甲状繊維状：甲状腺は肥大するが、甲状腺ホルモンの量は正常である事が多い。一方で、下垂体腫瘍により中枢性の甲状腺機能低下症をきたす患者が少数存在する。
- 心血管系：高血圧(43%の症例に存在)、心肥大(高血圧、およびGHの直接的効果)、心筋症( → 拡張障害 ＋ 不整脈 )、心不全(3-10%の症例)、弁膜症(心エコー上、30%の症例でAR, 5%の症例でMRが見いだされた)
- 睡眠時無呼吸
- 代謝：インスリン抵抗性を伴う高インスリン血症による糖尿病は10-20%の症例で見られ、耐糖能異常は50%の患者で見られる。
- 結腸の腫瘍：結腸粘膜上皮細胞の増殖におけるIGF-Iの関与、PPAR(peroxisome proliferator-activated receptor)遺伝子の発現低下が腫瘍発生のメカニズム？
検査
負荷試験の結果の見方
- QB-D253
- (1) QB.D-254 参考1 → 増加しない
QB.D-254
- ブドウ糖負荷試験：GH→ (正常：↓) ← コントロール不能？
- TRH、LH-RH：GH↑ (正常：→？)
- インスリン、低血糖、L-dopa負荷：GH→ (正常：↑) ← 十分にGHが分泌されているから、これ以上反応できない？
治療
- 方針：手術療法(腺腫摘出術)が第1選択となり、手術が不可能な例や拒否例、残存腺腫により高GHである例などで薬物療法を行う
- 経蝶形骨洞下垂体腺腫摘除術(ハーディ手術)：トルコ鞍内に限局している例
- 経前頭骨下垂体腺腫摘除術：トルコ鞍上に進展している例
- 定位的放射線照射：従来の外部照射に比べ良好な治療成績が得られているが、放射線障害による下垂体機能低下が問題となっている。
治療効果の判定
- 足底部軟部組織厚heelpadは治療によって減少し、治療効果の判定に用いられる。(QB.D-253)
- IGF-1は治療効果の判定に有用、らしい。
参考
- http://www.nanbyou.or.jp/entry/287
- 2. [charged] Causes and clinical manifestations of acromegaly - uptodate [1]
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