WordNet
- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
- the 7th letter of the Roman alphabet (同)g
PrepTutorEJDIC
- 『私は』私が
- iodineの化学記号
Japanese Journal
- 脳性麻痺と診断されていた瀬川病の女性例
- 村上 てるみ,西村 敏,舟塚 真 [他],新宅 治夫,一瀬 宏,大澤 眞木子,MURAKAMI Terumi,NISHIMURA Tsutomu,FUNATSUKA Makoto,SHINTAKU Haruo,ICHINOSE Hiroshi,OSAWA Makiko
- 東京女子医科大学雑誌 83(E3), E663-E665, 2013-07-31
- 瀬川病は14q22.1-q22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼI(GCH1)遺伝子異常に起因する常染色体優性遺伝性ジストニーである。典型例では6歳をピークに下肢姿勢ジストニアで発症し筋固縮の進行は10歳代後半までみられるが以後緩徐になり30歳代では定常状態となる疾患である。日内変動は小児期には著明であるが20歳代後半には徐々に消失することが知られている。多くの患者が症状の日内変動に気づかれず …
- NAID 110009604924
- 10.慢性疲労症候群患者におけるGTPシクロヒドロラーゼI遺伝子多型の解析(第425回研究協議会研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- 堀口 美恵子,福田 早苗,一瀬 宏,中富 康仁,山口 浩二,倉恒 弘彦,渡辺 恭良
- ビタミン 85(11), 616, 2011-11-25
- NAID 110008762065
- GTPシクロヒドロラーゼI遺伝子多型と疾患との関連
- 本間 大悟,一瀬 宏
- ビタミン 83(5・6), 302-304, 2009-06-25
- NAID 110007338073
Related Links
- 研究期間 2010年4月1日～2013年3月31日(予定) 研究分野 神経内科学 審査区分 一般 研究種目 基盤研究(C) 研究機関 順天堂大学 配分額 総額：4290千円 2010年度：1820千円 (直接経費：1400千円, 間接経費：420千円) 2011年度 ...
- 14q22.1-22.2に存在するGTPシクロヒドロラーゼ1の変異により発症する常染色体優性遺伝性疾患である。筋緊張異常によるジストニアを主徴とする。10歳以下の発症が多く、女性に多い。成人発症例もある。常染色体劣性型もありチロシン水 ...
Related Pictures
![プテリンの互変異性体 [ 編集 ]](https://1mg.info/0/e/8/2809.jpg)
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「GTPシクロヒドラーゼ」「GTP cyclohydrolase I」「GCHI」「GTPCHI」 |
| 拡張検索 | 「GTPシクロヒドロラーゼI遺伝子変異」「GTPシクロヒドロラーゼI欠損症」 |
| 関連記事 | 「I」「GTP」「G」「Id」「GTPシクロヒドロラーゼ」 |
「GTPシクロヒドラーゼ」
- 英
- GTP cyclohydrolase
- (日本語の間違い)GTP cyclohydrolase
「GTP cyclohydrolase I」
「GCHI」
[★] GTPシクロヒドロラーゼI GTP cyclohydrolase I、GTPCHI
「GTPCHI」
「GTPシクロヒドロラーゼI遺伝子変異」
- 英
- GTP cyclohydrolase I gene mutation
- 同
- GCHI遺伝子変異 GCHI gene mutation
- 関
- ドパ反応性ジストニー 瀬川病、GTPシクロヒドロラーゼI欠損症
「GTPシクロヒドロラーゼI欠損症」
「I」
「GTP」
「G」