嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質 cystic fibrosis transmembrane regulator
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2015/08/11 17:45:44」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 嚢胞性線維症：遺伝学と病因 cystic fibrosis genetics and pathogenesis
- 2. 嚢胞性線維症：臨床症状および診断 cystic fibrosis clinical manifestations and diagnosis
- 3. 成人における慢性膵炎の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of chronic pancreatitis in adults
- 4. 嚢胞性線維症：実験的治療 cystic fibrosis investigational therapies
- 5. 小児および思春期における慢性膵炎の原因 causes of chronic pancreatitis in children and adolescents
English Journal
- Measurement of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator activity using fluorescence spectrophotometry.
- Valdivieso AG, Marin MC, Clauzure M, Santa-Coloma TA.SourceProgram for Biomedical Research (UCA-CONICET), Laboratory of Cellular and Molecular Biology, School of Medicine, Pontifical Catholic University of Argentina (UCA) and National Research Council (CONICET), Buenos Aires, Argentina.
- Analytical biochemistry.Anal Biochem.2011 Nov 15;418(2):231-7. Epub 2011 Jul 30.
- Cystic fibrosis (CF) is a frequent autosomal recessive disease caused by mutations that impair the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein function. CFTR is a chloride channel activated by cyclic AMP (cAMP) via protein kinase A (PKA) and ATP hydrolysis. We describe here a method to mea
- PMID 21864494
- Nongenetic influences on cystic fibrosis outcomes.
- Schechter MS.SourceaDivision of Pulmonary, Allergy/Immunology, Cystic Fibrosis and Sleep, Department of Pediatrics, Emory University School of Medicine bDepartment of Environmental Health, Rollins School of Public Health cSection of Pulmonology, Children's Healthcare of Atlanta, Atlanta, Georgia, USA.
- Current opinion in pulmonary medicine.Curr Opin Pulm Med.2011 Nov;17(6):448-54.
- PURPOSE OF REVIEW: Despite dramatic improvements over the last several decades, tremendous variation exists in cystic fibrosis (CF) health outcomes. Genetic explanations for variations in disease progression are a promising source of information regarding disease biology and pathophysiology, but an
- PMID 21897254
Japanese Journal
- 209 高強度鉄筋を用いたコンクリート充填角形鋼管部材継手の引張実験(建築構造)
- 逸見 綾耶,喬 崎雲,松尾 真太朗,蜷川 利彦,津田 惠吾,河野 昭彦
- 日本建築学会研究報告. 九州支部. 1, 構造系 (50), 233-236, 2011-03-01
- NAID 110008594769
- ベースプレートを省略した鉄筋内蔵コンクリート充填角形鋼管柱脚の力学的性状に関する実験的研究
- 喬 崎雲,松尾 真太朗,尾園 正樹 [他]
- 都市・建築学研究 (20), 111-117, 2011-07
- NAID 40018981611
Related Links
- CFTR is an ABC transporter-class ion channel that transports chloride and thiocyanate ions across epithelial cell membranes. Mutations of the CFTR gene affect functioning of the chloride ion channels in these cell membranes, leading to ...
- CFTR is: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, a protein involved in the transport of chloride ions across cell membranes or the gene that encodes this protein. CFTR inhibitory factor, a protein virulence factor · CFTR (AM ), also ...
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「嚢胞性線維症」
概念
- 細胞膜上に存在し、cAMPで制御されるClイオンチャネルを制御するCFTR遺伝子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)の変異による疾患
- 外分泌腺からは粘稠な液が分泌され、汗腺からは、Na,Cl濃度の高い汗が分泌され、ほとんどの外分泌腺は粘稠な分泌物で閉塞することで種々の症状を引き起こす。
病因
疫学
- 欧米：発症頻度：出生児2,500人対1人
- cのハプロタイプ頻度(変異遺伝子の頻度)をpとすると、cc(変異遺伝子ホモ)の人の頻度はp^2。p^2=1/2500 ∴p=0.98。2%の確率で異常CFTR遺伝子を持つ
- 日本を含む東南アジア：きわめて稀
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
- 不良
- 難治性の緑膿菌による慢性反復性気道感染のため20～30歳代で死亡
予防
「嚢胞性線維症膜貫通調節蛋白質」
- 英
- cystic fibrosis transmembrane regulator, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR
- 同
- 嚢胞性線維性膜貫通調節因子？
- 関
- 塩素イオンチャネル、クロライドチャネル
- 胞性線維症膜貫通調節蛋白質？
- Cl-分泌を行う上皮に広く発現
- 2つのヌクレオチド結合ドメイン(NBD)を有している。 (SP.42)
- ABCトランスポーターというスーパーファミリーに属している。 (SP.42)
- 2つの作用がある
- 1. PKAでリン酸化されると活性化され、NBDでのATP加水分解によって開口するCl-チャネル。 (SP.42)
- 2. cAMP感受性Cl-チャネルを制御 (SP.707)
- CFTRがないとCl-チャネルが機能しない→細胞内cAMPが上がってもCl-イオンが分泌されない (SP.707)
- コレラなどにより細胞内cAMP濃度が上昇しても脱水を免れる (SP.707)
「cystic fibrosis transmembrane regulator」
「CFTR遺伝子」
「純系CFTRマウス」
「近交系CFTRマウス」
「inbred CFTR mice」
「CF」
- 冠状動脈血流 冠動脈血流 coronary flow
- 補体結合反応試験 complement fixation test
- 嚢胞性線維症 cystic fibrosis
- ロイコボリン leucovorin calcium
- 登上線維 climbing fiber climbing fibre
- 楔状束 cuneate fasciculus
- 冠血流 coronary flow
- 大腸ファイバースコープ colon fiberscope、大腸内視鏡、下部消化管内視鏡