瀬川病。hereditary progressive dystoniawith marked diurnal fluctuation HPD
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- 1. ジストニアの病因、臨床特徴および診断評価etiology clinical features and diagnostic evaluation of dystonia [show details]
… X-linked dystonia-parkinsonism (DYT-TAF1), also known as Lubag dystonia, is characterized by progressive dystonia,… generalized dystonia is inherited in an autosomal-dominant pattern with reduced penetrance. Some of the more common inherited syndromes are discussed below. Many patients with hereditary isolated dystonia have…
- 2. 頸管ジストニア:病因、臨床的特徴、診断cervical dystonia etiology clinical features and diagnosis [show details]
… progressive dystonia followed by the eventual development of parkinsonism . Dystonia is often focal at onset but generalizes… (ANO3) are a rare cause of sporadic and familial cervical dystonia as well as familial craniocervical dystonia .…
- 3. 小児における運動過多な運動障害hyperkinetic movement disorders in children [show details]
… protein in the 9q34 locus. DYT1 dystonia is discussed in greater detail elsewhere. Dopa-responsive dystonia (DRD) is an unusual form of inherited progressive dystonia that begins during the first decade …
- 4. 小児と成人におけるジストニアの治療treatment of dystonia in children and adults [show details]
… separately. Most dystonia presenting in childhood is genetic or idiopathic, either isolated or in combination with other movement disorders. In a small but important subset of patients, dystonia is exquisitely …
- 5. 遅発性ジスキネジア:病因、危険因子、臨床的特徴、診断tardive dyskinesia etiology risk factors clinical features and diagnosis [show details]
…isolated dystonias when they occur due to TD. Isolated dystonia occurring early in life (childhood or adolescence) is usually genetic in origin. As an example, DYT-THAP1 is a genetic isolated dystonia that… marked gait abnormality, dementia, and disproportionate caudate atrophy on brain imaging. Genetic testing confirms the diagnosis.…
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- 袴田 享 1), 渡辺 一功 2), 宮崎 修次 1), 原 紀美子 1) 1) 愛知県心身障害者コロニー中央病院小児神経科 2) 名古屋大学医学部小児科
- 著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニア (錐体外路系疾患研究最近の進歩<特集>) -- (線条体症候群の再検討) 瀬川 昌也 被引用文献: 3件 著者 瀬川 昌也 収録刊行物 神経研究の進歩 神経研究の進歩 25(1), p73-81, 1981-02 1 ...
★リンクテーブル★
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- 英
- Segawa disease
- 同
- 著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー hereditary progressive dystoniawith marked diurnal fluctuation HPD
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瀬川病。著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー、hereditary progressive dystoniawith marked diurnal fluctuation
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瀬川病。著明な日内変動を呈する遺伝性進行性ジストニー、HPD
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- 英
- variation、variance、fluctuation、vary、(周期的に)fluctuate、oscillate
- 関
- 異形、異なる、振動、上下、発振、不一致、分散、変異、変化、変分、ゆらぎ、変わる、ゆらぐ、ばらつく、周期的変動、差異、バリエーション
[★]
- 英
- circadian rhythm、diurnal variation
- 同
- 昼夜変動、日周期変動、24時間変動
- 関
- 概日周期、サーカディアンリズム、日周性リズム、概日リズム、日周リズム
- うつ病
内分泌
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- 英
- marked、outstanding、manifest、profound、markedly
- 関
- 著しい、明らかにする、顕性、顕著、深在性、目立つ、著しく、根深い、顕在化、現す、深刻
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- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。
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- 英
- progression、progress、advance、progress、proceed、advance
- 関
- 進歩、進む、前進、プログレッション、級数、進捗、進展