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1. 染色体の転座、欠失、および逆位 chromosomal translocations deletions and inversions
2. 微細欠失症候群（12番～22番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 12 to 22
3. ディジョージ症候群（22q11.2欠失）：疫学および病因 digeorge 22q11 2 deletion syndrome epidemiology and pathogenesis
4. 原発性早期卵巣障害（早期卵巣機能不全）の病因と原因 pathogenesis and causes of spontaneous primary ovarian insufficiency premature ovarian failure
5. 微細欠失症候群（1番～11番染色体） microdeletion syndromes chromosomes 1 to 11

Japanese Journal

CRISPR/Casと半数体ES細胞を用いたトリプルノックアウトおよび大規模染色体欠失の作製

日本繁殖生物学会　講演要旨集 106(0), OR1-36-OR1-36, 2013
NAID 130005051049

Langer-Giedion 症候群に埋伏過剰歯・永久歯萌出遅延・叢生を認めた1例

小児歯科学雑誌 51(4), 467-472, 2013
NAID 130005005951

7q-AML/MDSの責任遺伝子候補Samd9Lのマウスモデルを用いた解析

長崎醫學會雜誌 : Nagasaki Igakkai zasshi 87(特集), 229-232, 2012-09-25
NAID 110009523674

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染色体欠失症候群 - 19. 小児科 - MSDマニュアル ...

染色体欠失症候群は，染色体の一部が欠損することによって生じる。重度の先天奇形と有意な知能および身体障害が生じる可能性がある。染色体欠失症候群は，生前から疑われることはまれであるが，他の理由で実施された核型分析の ...

欠失(けっしつ)とは - コトバンク

ブリタニカ国際大百科事典小項目事典 - 欠失の用語解説 - 突然変異の一種で，遺伝子または染色体の一部分が欠如すること。欠失部分の大きさ，またその部分を占める遺伝子の重要性によって影響は多様である。

★リンクテーブル★

リンク元	「chromosome deletion」「部分的モノソミー」「chromosomal deletion」
関連記事	「染色体」「染色」

「chromosome deletion」

　　[★]

染色体欠失

関: chromosomal deletion、partial monosomy

「部分的モノソミー」

　　[★]

英: partial monosomy
関: 染色体欠失

「chromosomal deletion」

　　[★]

染色体欠失

関: chromosome deletion

「染色体」

　　[★]

英: chromosome
関: 染色体異常

染色体分析の表記

ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）

ヒトの染色体

常染色体

性染色体

臨床関連

染色体切断症候群

「染色」

　　[★]

英: staining
関: 染色法

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