- 英
- Friedreich ataxia FRDA
- 関
- 脊髄小脳変性症
UpToDate Contents
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- 1. フリードライヒ失調症 friedreich ataxia
- 2. 神経有棘赤血球症 neuroacanthocytosis
- 3. 心疾患関連する遺伝性症候群 inherited syndromes associated with cardiac disease
- 4. Acute cerebellar ataxia in children
- 5. 銅欠乏性脊髄神経障害 copper deficiency myeloneuropathy
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- フリードライヒ運動失調症は、徐々に神経系を冒す遺伝性疾患で、筋肉の衰弱や言語障害や心臓疾患を引き起こします。最初の症状は、通常、歩行失調です。運動失調症患者の多くは、やがて車椅子の生活を強いられます。 この疾病は ...
- フリードライヒ運動失調症 和文文献 多発性ニュ-ロパチ---Friedreich運動失調症 (末梢神経・筋疾患特集>) -- (神経原性疾患) 原山 尋実,宮武 正 日本臨床 40(7), p1521-1527, 1982-07 NAID 40003058782 関連リンク 関連画像 添付文書 英 ...
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| 関連記事 | 「運動失調」「失調」「運動失調症」「失調症」「フリー」 |
「フラタキシン」
- 英
- frataxin
- 関
- フリートライヒ運動失調症
- see HIM 2570-2571 PON. 1053
- フリートライヒ運動失調症と関連しているといわれている遺伝子で、9q13に座乗している。
「運動失調」
- 英
- ataxia
- 同
- 協調運動障害 incoordination
- 関
- [[]]
定義
- 筋の麻痺などがないにもかかわらず、協調運動が障害されるために運動がうまく行えないこと
分類
部位
- 1. 深部感覚障害(脊髄後索型、脊髄後索性)(脊髄性失調)
- 深部感覚の伝導路の障害
- 2. 小脳性運動失調(小脳失調)
- 小脳、および小脳への入力系および出力系の障害による協調運動障害。
- ex. dentatorubrothalamic tract
- 3. 前庭迷路系の障害(前庭性失調)
- 起立や歩行に対する平衡障害が中心で、四肢の運動は障害されない。
- 4. 前頭葉性失調
情報の伝達方向
- 1. 小脳の求心路(末梢神経から脊髄後索、前庭迷路系)
- 2. 小脳
- 3. 小脳からの遠心路
小脳性運動失調と脊髄性運動失調の鑑別
| 小脳性運動失調 | 脊髄性運動失調 | |
| 深部感覚障害 | － | ＋ |
| Romberg徴候 | － | ＋ |
| ジスメトリー | 最後には目標物に達する | |
| 振戦 | 企図振戦 | 粗大振戦 |
| 歩行 | 酩酊様歩行 | 踵打歩行 |
| 言語障害 | 構音障害 | － |
| 眼振 | ＋ | － |
「失調」
概念
- loss of coordination of the muscles
- 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態