コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症

Japanese Journal

副腎性器症候群--18-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症(コルチコステロンメチルオキシダ-ゼ欠損症2型) (先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (内分泌異常)

代謝 19(10臨増), p690-691, 1982-10
NAID 40002287789

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KEGG DISEASE: アルドステロン合成酵素欠損症

アルドステロン合成酵素欠損症は、先天性副腎皮質酵素欠損症の一種で、18-ヒドロキシコルチコステロンをアルドステロンに変換するコルチコステロンメチルオキシダーゼの遺伝子変異による常染色体劣性遺伝疾患である。

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... 、皮質変形（Corticalis Deformaris）、皮質基礎神経節退化（CBGD）、皮質基礎退化、コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損I ...

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関連記事	「欠損」「欠損症」「症」「シダ」「コルチコ」

「CMOII欠損症」

英: CMOII deficiency
同: コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 corticosterone methyloxidase deficiency
関: アルドステロン合成酵素

「CMOI欠損症」

英: CMOI deficiency
同: コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症 corticosterone methyloxidase deficiency
関: アルドステロン合成酵素

「corticosterone methyloxidase deficiency」

　　[★] コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症

「コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症I型」

英: corticosterone methyloxidase type I deficiency
関: コルチコステロンメチルオキシダーゼ欠損症, corticosterone methyloxidase deficiency

「欠損」

英

deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同: 欠損症
関: 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

英: defect、deficiency、absence、morphological defect
関: 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

英: sis, pathy

検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「シダ」

英: fern
関: シダ植物

「コルチコ」

英: cortico
関: 皮質

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