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ガラクトセレブロシダーゼ欠損症
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ライソゾーム病 | 難病情報センター
クラッベ病(Krabbe病) 常染色体性劣性遺伝 ガラクトセレブロシダーゼの欠損により神経にガラクトセレブロシドおよびガラクトスフィンゴシンが蓄積して症状を起こす。 病型と症状 ・乳児型:3~5ヶ月ころに神経症状が始まり ...
糖質科学のことば / Glycopathology-A05
本症では、ガラクトシルセラミダーゼ(ガラクトセレブロシダーゼ)の活性低下によりガラクトセレブロシドが蓄積する。本症では、脳内に多くの多核のグロボイド細胞が存在する病理学的特徴があるが、これは消化し切れない ...
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「
クラッベ病
」
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「
欠損
」「
欠損症
」「
症
」「
シダ
」
「
クラッベ病」
[★]
英
Krabbe disease
Krabbe's disease
同
クラッベ白質ジストロフィー
Krabbe leukodystrophy
、
ガラクトセレブロシダーゼ欠損症
galactocerebrosidase deficiency
関
グロボイド細胞型白質ジストロフィー
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?
「
シダ」
[★]
英
fern
関
シダ植物