UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. クラッベ病 krabbe disease
- 2. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 3. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease） vanishing white matter disease
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 小児における中枢神経系の急性脱髄の鑑別診断 differential diagnosis of acute central nervous system demyelination in children
Related Links
- クラッベ病；Krabbe disease (globoid-cell leukodystrophy; GLD) 1916年フランスのKrabbeにより最初に報告され、1970年に鈴木らにより欠損酵素が同定された遺伝性脱髄疾患です。 疾患概念 GLDはリソソーム酵素 ...
- 異染性白質ジストロフィー；metachromatic leukodystrophy (MLD) 小児の遺伝性白質ジストロフィーとして鑑別すべきリソソーム病としては、異染性白質ジストロフィーとクラッベ病があります。また、小児の白質ジストロフィーとして最も頻度 ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「クラッベ病」「Krabbe leukodystrophy」 |
| 関連記事 | 「白質ジストロフィー」「白質」「ジストロフィー」「質」 |
「クラッベ病」
- 英
- Krabbe disease Krabbe's disease
- 同
- クラッベ白質ジストロフィー Krabbe leukodystrophy、ガラクトセレブロシダーゼ欠損症 galactocerebrosidase deficiency
- 関
- グロボイド細胞型白質ジストロフィー
「Krabbe leukodystrophy」
「白質ジストロフィー」
- 副腎白質ジストロフィー：ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
- 異染性白質ジストロフィー：リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。
「白質」
- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- 画像：
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。