UpToDate Contents
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- 1. リソソーム酸マルターゼ欠損症（糖原病II型、ポンペ病） lysosomal acid maltase deficiency glycogen storage disease ii pompe disease
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 5. 脊髄性筋萎縮症 spinal muscular atrophy
Japanese Journal
- 乳児型 Pompe 病に対する酵素補充療法2年の経過
- 安田 真里,杉浦 時雄,河合 惠美子 [他],金子 幸栄,安田 和志,小山 典久
- 日本小児科学会雑誌 113(10), 1568-1571, 2009-10-01
- NAID 10026276287
- 乳児期発症 Pompe 病患児に対する酵素補充療法
- 富士川 善直,木下 悟,宮本 雄策,中山 東城,遠藤 雄策,佐々木 征行
- 脳と発達 = OFFICIAL JOURNAL OF THE JAPANESE SOCIETY OF CHILD NEUROLOGY 39(5), 383-386, 2007-09-01
- NAID 10019813855
- 乳児期発症Ｐｏｍｐｅ病患児に対する酵素補充療法
- 富士川 善直,木下 悟,宮本 雄策,中山 東城,遠藤 雄策,佐々木 征行
- 脳と発達 39(5), 383-386, 2007
- … Pompe病は酸性α-グルコシダーゼ (GAA) の欠損により筋力低下, 肝臓や心臓の腫大などをきたす致死的疾患である.これまで有効な治療はなかったが, 近年欧米諸国から酵素補充療法の有効性が報告されている. … 今回, 遺伝子組換えヒト酸性α-グルコシダーゼ製剤 (rhGAA) の使用機会を得た.症例は乳児期発症Pompe病の男児. …
- NAID 130004183884
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- 糖原病【II】型は組織のリソソームにグリコーゲンが蓄積する常染色体劣性の遺伝病であり、リソソームに局在する酸性α-グルコシダーゼの遺伝的欠損が原因と考えられている。しかし、ヒトの本酵素の分子レベルでの研究は極めて ...
- ポンペ病 1．概要、欠損酵素 ポンペ病（OMIM #232300）は酸性マルターゼ欠損症とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ（αGAA）の欠損または活性低下を原因とする遺伝性疾患です。 糖原病II型に分類され、糖原病の中で ...
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| リンク元 | 「α-glucosidase deficiency」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「シダ」 |
「α-glucosidase deficiency」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？