α-ガラクトシダーゼ欠損症

英

α-galactosidase deficiency

UpToDate Contents

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• 1. ファブリー病：臨床的特徴および診断fabry disease clinical features and diagnosis [show details]
  …twice as many female newborns . The metabolic defect in Fabry disease is deficiency of the lysosomal hydrolase alpha-galactosidase A (alpha-Gal A), which catalyzes the hydrolytic cleavage of the terminal …
• 2. Fabry disease: Cardiovascular diseasefabry disease cardiovascular disease [show details]
  …X-linked glycolipid storage disease . It is caused by deficient activity of the lysosomal enzyme alpha-galactosidase A, resulting in the accumulation of globotriaosylceramide in lysosomes in multiple cell types …
• 3. 腸内ガスと膨満感の概要overview of intestinal gas and bloating [show details]
  …flatulence include anti-flatulence medications (eg, simethicone and activated charcoal) and alpha-galactosidase enzyme preparation. We therefore do not advocate their use . Bismuth subsalicylate reduces…
• 4. 心疾患関連する遺伝性症候群inherited syndromes associated with cardiac disease [show details]
  … Fabry disease is an X-linked genetic multisystem disorder which results in a deficiency of the enzyme alpha galactosidase in which cardiac manifestations may be the predominant clinical features, usually…
• 5. 肥大型心筋症：遺伝子変異および臨床遺伝子検査hypertrophic cardiomyopathy gene mutations and clinical genetic testing [show details]
  …of HCM. These diseases include: The GLA gene for Fabry disease which encodes for the enzyme alpha-galactosidase . Genes involved in the RAS MAP kinase pathway cause Noonan syndrome associated with LVH …

Japanese Journal

• ファブリ-病(α-ガラクトシダ-ゼ欠損症)の分子病理:患者遺伝子から発現される変異酵素蛋白質の細胞内動態および新たな治療法の可能性

• 奥宮 敏可,桜庭 均
• 遺伝子医学 2(1), 76-82, 1998-01
• NAID 40005177873

• Ｆａｓｔ　Ａｔｏｍ　Ｂｏｍｂａｒｄｍｅｎｔ／Ｍａｓｓ　Ｓｐｅｃｔｒｏｍｅｔｒｙ（ＦＡＢ／ＭＳ）による糖脂質分析の結果Ｆａｂｒｙ病と化学診断し得た１例

• 中西 豊文,中井 一吉,塩見 壽太郎,船橋 修之,全 明,船井 龍彦,橋本 武則
• 医療 43(11), 1214-1216, 1989
• … FAB/MSによる尿中スフインゴ糖脂質分析の結果, Fabry病(α-ガラクトシダーゼ欠損症)と化学診断し得た症例を経験した. …
• NAID 130004314174

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• GRJ ファブリー病

臨床所見・分布ともにファブリー病の皮膚病変に類似し、見分けがつきにくい被角血管腫は、他のライソゾーム病、すなわちフコシドーシス、シアリドーシス（β-ガラクトシダーゼ欠損症を伴う、または伴わないα-ノイラミニダーゼ欠損症）、成人型

• α−ガラクトシダーゼA欠損症の治療

α−ガラクトシダーゼA欠損症の治療 【要約】 【課題】ファブリー病のようなα−ガラクトシダーゼA欠損が疑われる個体を治療するための、ヒトα−gal Aを過剰発現し分泌するように遺伝的に修飾された移植用ヒト細胞、および精製 ...

• α−ガラクトシダーゼA欠損症の治療

α−ガラクトシダーゼA欠損症であると推測される患者を同定する段階と、ヒトα−gal Aを過剰発現し、かつ分泌するように遺伝的に修飾されたヒト細胞を該患者に導入する段階とを含む治療方法。【請求項2】

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★リンクテーブル★

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関連記事	「欠損」「欠損症」「症」「ガラクトシダーゼ」「シダ」

「α-galactosidase deficiency」

　　[★] α-ガラクトシダーゼ欠損症

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「ガラクトシダーゼ」

　　[★]

英

galactosidase

• ガラクトシド結合を加水分解する酵素。

「シダ」

　　[★]

英

fern

関

シダ植物