ゴーシェ病

出典: meddic

Gaucher disease, Gaucher's disease
グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosisGaucher病
リピドーシス lipidosisリソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症リソソーム病

  • 表:HIM.2452
  • first aid step1 2006 p.99
グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)--(×グルコセレブロシダーゼ)-→セラミド + グルコース

概念

病型

  • I型(成人型, 慢性非神経型)
  • II型(乳児型, 急性神経障害型)
  • III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

病変形成&病理

  • 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

  • 主徴:肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
  • 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

  • 神経症状を伴わない
  • 肝脾腫、貧血、骨症状

II型

  • 乳児期に発症し、急激に進行。
  • 肝脾腫
  • 身体発達:遅延?
  • 神経症状:痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
  • 精神症状:知能障害、精神発達遅滞?
  • 予後:
  • 6ヶ月までに発症。
  • 予後は2年程度

III型

  • 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

  • 血算
  • 汎血球減少
  • 肝生検
  • ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/10/13 11:38:02」(JST)

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和文文献

  • ニーマン・ピック病C型治療薬ミグルスタット(ブレーザベス®カプセル100 mg)の薬理学的特性および臨床効果
  • 北谷 照雄,高橋 修哉,池谷 理
  • 日本薬理学雑誌 141(3), 160-167, 2013
  • ブレーザベス®カプセル100 mg(一般名:ミグルスタット)は,植物および微生物から抽出されたポリヒドロキシル化アルカロイド(イミノ糖)に属する化合物で,スフィンゴ糖脂質(GSL)の生合成経路の最初の過程に関わる,グルコシルセラミド合成酵素活性阻害作用を有している.このことから,当初,いくつかのスフィンゴ糖脂質蓄積症(ゴーシェ病,ファブリー病,GM2ガングリオシドーシス,GM1ガングリオシドーシス …
  • NAID 130003362544
  • PD1-18 ゴーシェ病2型の長期生存例に対する腹腔鏡下噴門形成術及び胃瘻造設術の経験(ポスター展示1)
  • 井上 幹大,内田 恵一,長野 由佳,井出 正造,橋本 清,松下 航平,小池 勇樹,杉山 謙二,楠 正人
  • 日本小児外科学会雑誌 48(3), 571, 2012-05-01
  • NAID 110009582160
  • 孤発性パーキンソン病のリスク遺伝子 (特集 パーキンソン病--最近の進歩) -- (病因・病態の解明)
  • 戸田 達史,佐竹 渉
  • 最新医学 65(4), 806-813, 2010-04-00
  • NAID 40017062789
  • ライソゾーム病症例における気道病変の検討
  • 仲野 敦子,有本 友季子,吉江 うらら,工藤 典代
  • 小児耳鼻咽喉科 31(1), 54-58, 2010-03-01
  • NAID 10026419218

関連リンク

ゴーシェ病(ゴーシェびょう、Gaucher's disease)は1882年、フランスの医師フィリップ・ ゴーシェ(w:Philippe Gaucher)によって発見された病気で、遺伝的要因により 生まれつき、グルコセレブロシダーゼという酵素が不足であったり欠損していたりして 活性が低下 ...
ライソゾーム病の説明. 私たちのからだの中では、毎日からだに必要なものが作られ、 不必要なものが分解されています。このような働きを行っているのが“酵素”と呼ばれる タンパク質です。酵素にはたくさんの種類があり、それぞれが違う物質を作り、分解し てい ...

関連画像

 ゴーシェ病),e. 上記の何れ滋賀医大 病態発生学Ⅰ 実習 ゴーシェ病 図1 概要、欠損酵素ゴーシェ病とは - goo Wikipedia ゴーシェ病というび


★リンクテーブル★
先読みlipidosis」「スフィンゴ脂質蓄積症
国試過去問104A045
リンク元リソソーム病」「リピドーシス」「脾摘出術」「ミグルスタット」「グルコセレブロシド
拡張検索ゴーシェ病3型」「ゴーシェ病2型」「1型ゴーシェ病」「2型ゴーシェ病」「3型ゴーシェ病
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「a disorder of lipid metabolism; abnormal levels of certain fats accumulate in the body」


スフィンゴ脂質蓄積症」

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sphingolipid storage disease
リソソーム蓄積症 lysosomal strage disease


104A045」

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  • 8か月の乳児。発達の遅れを主訴に来院した。4か月健診で肝・脾の腫大を指摘され経過観察されていた。2か月前から全身の筋緊張亢進が著明になった。首はすわっているが、寝返りとお座りとはできない。身長64.1cm(-2.3SD)、体重6.9kg(-2.2SD)。顔貌に異常を認めない。腹部は膨隆し、右肋骨弓下に肝を5cm、左肋骨弓下に脾を7cm触知する。
  • 診断に有用なのはどれか。


[正答]


※国試ナビ4※ 104A044]←[国試_104]→[104A046

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分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
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スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病 MPS I H L-イズロニダーゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
MPS II, ハンター症候群 L-イズロノスルフェートスルファターゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病   糖タンパク質のオリゴサッカライド  

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脂質蓄積症 lipid storage disease網内系脂肪蓄積症
リソソーム病異脂肪血症脂質代謝異常異リポ蛋白血症脂質蓄積症
分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
スフィンゴリピド GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン


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  • (グルコシルセラミド合成酵素阻害薬;I型ゴーシェ病治療
  • a rarely used miscellaneous agent.

indications This drug is used to treat adults with mild to moderate type 1 Gaucher disease. contraindications Pregnancy and known hypersensitivity to this drug prohibit its use. Mosby's Medical Dictionary, 8th edition.

[display]http://en.wikipedia.org/wiki/Miglustat
[display]http://www1.actelion.com/en/scientists/development-pipeline/phase-4/miglustat-zavesca.page


グルコセレブロシド」

  [★]

glucocerebroside
グルコシルセラミドglucosylceramide
グルコセレブロシダーゼセレブロシド
  • セラミドの1位の水酸基にグルコースがβ-グリコシド結合した構造のスフィンゴ糖脂質で,細胞膜微量構成成分

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  • ゴーシェ病
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