- 英
- glucocerebrosidase
- 同
- グルコシルセラミダーゼ glucosylceramidase, グルコシルセラミド-β-グルコシダーゼ glucosylceramide-β-glucosidase
臨床関連
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/11/20 06:04:30」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断 gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
- 2. ゴーシェ病：治療 gaucher disease treatment
- 3. パーキンソン病の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of parkinson disease
- 4. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過 gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course
- 5. 成人における早期発症の認知症 early onset dementia in adults
Japanese Journal
- KLrPを介した新しい糖脂質代謝経路 (糖鎖情報の独自性と普遍性) -- (小胞体・ゴルジ体における分子動態)
- 林 康広,沖野 望,角田 佳充 [他]
- 蛋白質核酸酵素 53(12), 1462-1467,1412, 2008-09
- NAID 40016216027
- 実地医家のためのゴーシェ病の知識
- 井田 博幸
- 日本医事新報 (4042), G1-5, 2001-10-13
- NAID 40002824020
- ヤエナリ下胚軸におけるグルコセレブロシダーゼの精製と性質
- 西浦 英樹,小野寺 秀一,塩見 徳夫,今井 博之
- 日本植物学会大会研究発表記録 = Proceedings of the annual meeting of the Botanical Society of Japan 62, 196, 1998-09-01
- NAID 10002801305
Related Links
- 本疾患はグルコセレブロシダーゼ（別名β－グルコシダーゼ）遺伝子変異によりグルコセレブロシダーゼ活性が低下あるいは欠損する。 その結果、生体膜の構成 図1 ...
- 世界大百科事典 第2版 グルコセレブロシダーゼの用語解説 - 脂質が全身諸臓器に蓄積する先天性代謝異常疾患を脂質蓄積症と総称するが，本症はその一種。常染色体劣性遺伝により，細胞内リソソームに存在するβ‐グルコシダーゼ ...
- 背 景 グルコセレブロシダーゼをコードする遺伝子（GBA）の欠損はゴーシェ病を引き起こすが，最近の研究では，パーキンソン病患者に GBA の変異が認められる頻度が高いことが示されている．この研究の目的は，民族的に多様な ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「リソソーム病」「ゴーシェ病」「リピドーシス」「グルコセレブロシド」「glucocerebrosidase」 |
| 関連記事 | 「シダ」 |
「リソソーム病」
- 英
- lysosomal storage disease, lysosomal disease
- 同
- リソソーム蓄積症、リソゾーム病、ライソソーム病、ハリソン病 Harrison disease
- 関
- 糖原病
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| 糖原貯蔵病 | II型糖原病, ポンペ病 | グルコシダーゼ | グリコーゲン |
| スフィンゴリピド貯蔵病 | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン | |
| ムコ多糖貯蔵病 | MPS I H | L-イズロニダーゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 |
| MPS II, ハンター症候群 | L-イズロノスルフェートスルファターゼ | ヘパラン硫酸、デルマタン硫酸 | |
| 糖タンパク貯蔵病 | 糖タンパク質のオリゴサッカライド |
「ゴーシェ病」
- 英
- Gaucher disease, Gaucher's disease
- 同
- グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosis、Gaucher病
- 関
- リピドーシス lipidosis。リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。リソソーム病
- 表：HIM.2452
- first aid step1 2006 p.99
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)－－(×グルコセレブロシダーゼ)－→セラミド + グルコース
概念
- グルコセレブロシダーゼ(β-グルコシダーゼ, グルコシルセラミダーゼ)の欠損によって発症する。
- グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)が細網内皮系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)を中心とし、神経細胞など広く蓄積
病型
- I型(成人型, 慢性非神経型)
- II型(乳児型, 急性神経障害型)
- III型(若年型, 亜急性神経型)
遺伝形式
病変形成＆病理
- 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)
症候
- 主徴：肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
- 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
- hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)
I型
- 神経症状を伴わない
- 肝脾腫、貧血、骨症状
II型
- 乳児期に発症し、急激に進行。
- 肝脾腫
- 身体発達：遅延?
- 神経症状：痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
- 精神症状：知能障害、精神発達遅滞？
- 予後：
- 6ヶ月までに発症。
- 予後は2年程度
III型
- 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。
検査
- 血算
- 汎血球減少
- 肝生検
- ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)
「リピドーシス」
| 分類 | 疾患 | 酵素欠損 | 主要蓄積代謝産物 |
| スフィンゴリピド | GM1ガングリオシドーシス | GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ | GM1ガングリオシド |
| GM2ガングリオシドーシス, テイ・サックス病 | ヘキソサミニダーゼA | GM2ガングリオシド | |
| スルファチド | ゴーシェ病 | グルコセレブロシダーゼ | グルコセレブロシド |
| ニーマン・ピック病 | スフィンゴミエリナーゼ | スフィンゴミエリン |
「グルコセレブロシド」
- セラミドの1位の水酸基にグルコースがβ-グリコシド結合した構造のスフィンゴ糖脂質で，細胞膜微量構成成分
臨床関連
- グルコセレブロシドのグリコシド結合を加水分解するリソソーム酵素(グルコセレブロシダーゼ)の遺伝的に欠損により生じる