UpToDate Contents
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- 1. 赤血球産生調節 regulation of erythropoiesis
- 2. 糖尿病および遺伝的糖尿病症候群の分類 classification of diabetes mellitus and genetic diabetic syndromes
- 3. 血友病の遺伝学 genetics of the hemophilias
- 4. 幼児の持続性高インスリン血症性低血糖症の病因、臨床的特徴、および診断 pathogenesis clinical features and diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy
- 5. 低マグネシウム血症の原因 causes of hypomagnesemia
Japanese Journal
- 日本人2型糖尿病患者における肝細胞核因子-1α遺伝子異変に関する分子遺伝学的研究
- 浅野 昭道
- 金沢大学十全医学会雑誌 111(2/3), 130-141, 2002-06
- … 病患者で,35歳以下発症で三世代または二世代かつ同胞に家族歴を有する患者30名(1群)と35歳以下発症で家族歴が1群の用件を満たさない患者33名(2群),36歳以降発症で家族歴が1群と同じ患者15名(3群)を対象に,肝細胞核因子(HNF)-1α遺伝子変異と新しい変異の有無を検索し,さらに,変異蛋白を機能解析し変異保有者の臨床像と比較検討した.15歳以下発症者8名のうち2名にHNF-1α遺伝子変異を検出した.1家系4名に新しくHNF-1α遺伝子Thr …
- NAID 110000140459
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- 1．研究の概要とキーワード 個体発生の過程で原始腸管から膵臓や肝臓の組織形成には、HNF (肝細胞核因子)と呼ばれる肝細胞に高発現する核蛋白の存在が必須です。また、全糖尿病の2-3%を占めるMODY (若年発症型糖尿病)発症との ...
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