UpToDate Contents
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- 1. Congenital lipoid adrenal hyperplasia
- 2. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
- 3. 先天性および後天性鉄芽球性貧血の原因 causes of congenital and acquired sideroblastic anemias
- 4. 小児における腎結石症の疫学および危険因子 epidemiology of and risk factors for nephrolithiasis in children
- 5. シェーグレン・ラルソン症候群 sjogren larsson syndrome
Japanese Journal
- 先天性核酸代謝異常症
- 和田 義郎
- 現代医学 26(2), p189-200, 1978-11
- NAID 40001093463
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- 家庭医学館 先天性代謝異常症の早期発見のためにの用語解説 - ◎先天性代謝異常 症とは からだは、食事から摂取した栄養素を利用 ... 核酸（かくさん）代謝異常症 遺伝子 を形づくる核酸という物質の合成や分解の道筋に異常があっておこる病気で、レッシュ・ ...
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| リンク元 | 「先天性プリン・ピリミジン代謝異常」「inborn error of purine-pyrimidine metabolism」 |
| 関連記事 | 「異常」「核酸」「先天性」「代謝」「代謝異常」 |
「先天性プリン・ピリミジン代謝異常」
「inborn error of purine-pyrimidine metabolism」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「核酸」
- 英
- nucleic acid
- 関
- ヌクレオチド
- DNAとRNAを指す
- ホスホジエステル結合で鎖状に連結している
「先天性」
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝
「代謝異常」
- 英
- metabolic disorder, dysbolism
- 同
- 代謝障害
- 関