UpToDate Contents
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- 1. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
- 2. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
- 3. IgG サブクラス欠乏症 igg subclass deficiency
- 4. ZAP-70欠損症 zap 70 deficiency
- 5. 補体系の遺伝性疾患 inherited disorders of the complement system
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- 症状的にはβーガラクトシダーゼ欠損症とシアリダーゼ欠損症を合わせもった症状を呈し 上記のような名前がついている。これも乳児型 ... 糖蛋白の糖鎖の分解をするα マンノシダーゼの欠損によりマンノース含有糖鎖が蓄積する糖蛋白代謝異常症である。 乳児型 ...
- αアルコール症【葡：医】alcoolismo alfa αキモトリプシン緑内障【葡：医】glaucoma alfa- chymotrypsin-induzido αフコシダーゼ欠損症【葡：医】alfa-fucosidase deficiência α マンノシダーゼ欠損症【葡：医】alfa-mannosidase deficiência αメチルアセト酢酸尿 ...
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「症」「シダ」 |
「マンノシドーシス」
「mannosidase deficiency disease」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？