UpToDate Contents
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- 1. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
- 2. 尿素サイクル障害：管理 urea cycle disorders management
- 3. ガラクトース血症：臨床的特徴および診断 galactosemia clinical features and diagnosis
- 4. 筋ホスホリラーゼ欠損症（糖原病V型、マッカードル病） myophosphorylase deficiency glycogen storage disease v mcardle disease
- 5. 知的障害（精神遅滞）をもつ成人のプライマリケア primary care of the adult with intellectual disability mental retardation
Japanese Journal
- グリシン及びフェニルアラニン代謝異常症の病態解明と治療法開発に関する研究 : アミノ酸代謝異常症との出会い、人との出会い
- 日本先天代謝異常学会雑誌 27(1), 3-8, 2011-08-18
- NAID 10031002582
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- ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 - フェニルケトン尿症の用語解説 - 先天性アミノ酸代謝異常症の一つで，常染色体性劣性遺伝により生じる。フェニルアラニン水酸化酵素の欠損が原因で，乳児期の早期から精神および身体発育の ...
- 遺伝性の代謝異常症 アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症（PKU） 症状 診断 予後（経過の見通し） 予防と治療 ... が出ることがあります。治療を受けないと体臭や尿が「ネズミ臭く」なります。汗や尿にフェニルアラニンの代謝産物 ...
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| 関連記事 | 「フェニルアラニン」「異常」「アラニン」「代謝異常症」「症」 |
「disorder of phenylalanine metabolism」
「フェニルアラニン」
- 英
- phenylalanine, Phe, F
- 関
- アミノ酸
- 胃でガストリン分泌↑
- 無電荷、無極性
-CH2-C6H5
- アラニンにフェニル基(-C6H5)を付けたもの
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「アラニン」
- 英
- alanine Ala A
- 同
- 2-アミノプロピオン酸 2-aminopropionic acid
- 関
- アミノ酸
- 無極性。無電荷
- 側鎖：-CH3
「代謝異常症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？