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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2017/09/07 08:22:43」(JST)

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ポルフォビリノーゲンデアミナーゼ（Porphobilinogen deaminase）（ヒドロキシメチルビランシンターゼやウロポルフィリノーゲンIシンターゼとしても知られている。）は、ポルフォビリノーゲンからヒドロキシメチルビランを合成するポルフィリン合成の第3段階で働く酵素である。この酵素は、唯一の二ピロールメタン補助因子である。この酵素の活動欠損は、急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす。

この遺伝子は、ヒドロキシメチルビランシンターゼの一群を記述している。記述されたタンパク質は、ヘム合成回路の3段階目の酵素であり、4つのポルフォビリノーゲン縮合してを直線状のヒドロキシメチルビランを生成する作用を行う。この遺伝子の変異は、常染色体優性疾患である急性間欠性ポルフィリン症を引き起こす^[5]。

 4  + H₂O ⇒ + 4 NH₃
  ポルフォビリノーゲン        ヒドロキシメチルビラン

ヘム合成は、細胞質やミトコンドリア内（黄色部分）で反応が起こる。

脚注

^ ^a ^b ^c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000256269、ENSG00000281702 - Ensembl, May 2017
^ ^a ^b ^c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032126 - Ensembl, May 2017
^ "Human PubMed Reference:".
^ "Mouse PubMed Reference:".
^ “Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日閲覧。

出典

http://en.wikipedia.org/wiki/Porphobilinogen_deaminase

UpToDate Contents

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1. 急性間欠性ポルフィリン症の病因、臨床症状および診断 pathogenesis clinical manifestations and diagnosis of acute intermittent porphyria
2. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
3. 急性間欠性ポルフィリン症のマネージメントおよび予後 management and prognosis of acute intermittent porphyria
4. 成人に生じる初回痙攣発作の評価とマネージメント evaluation and management of the first seizure in adults
5. 先天性骨髄性ポルフィリン症 congenital erythropoietic porphyria

「ヒドロキシメチルビランシンターゼ」

HMBS
PDBに登録されている構造
PDB	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDBのIDコード一覧
	3ECR, 3EQ1
識別子
記号	HMBS, PBG-D, PBGD, PORC, UPS, hydroxymethylbilane synthase
外部ID	OMIM: 609806 MGI: 96112 HomoloGene: 158 GeneCards: HMBS
遺伝子の位置 (ヒト)
染色体	11番染色体 (ヒト)
終点	119,093,549 bp
遺伝子の位置 (マウス)
染色体	9番染色体 (マウス)
終点	44,344,228 bp
RNA発現パターン
	; ; ; ;
	さらなる参照発現データ
遺伝子オントロジー
分子機能	• transferase activity; • hydroxymethylbilane synthase activity;
細胞の構成要素	• 細胞質基質; • 細胞質;
生物学的プロセス	• protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • tetrapyrrole biosynthetic process; • porphyrin-containing compound biosynthetic process; • peptidyl-pyrromethane cofactor linkage; • heme biosynthetic process;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	3145
	15288
	ENSG00000256269; ENSG00000281702
	ENSMUSG00000032126
	P08397
	P22907
	NM_000190; NM_001024382; NM_001258208; NM_001258209
	NM_001110251; NM_013551
	NP_000181; NP_001019553; NP_001245137; NP_001245138
	NP_001103721; NP_038579
	ウィキデータ
閲覧/編集ヒト	閲覧/編集マウス

　　[★]

英: hydroxymethylbilane synthase
関: ヒドロキシメチルビラン合成酵素

「酵素」

　　[★]

英: enzyme, ferment
関: 酵素反応

酵素の分類

(a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。

「ヒドロキシメチルビラン」

　　[★]

英: hydroxymethylbilane, HMB
関: ビルフィリン症、ヘム

[3]［propphobilinogen, PBG］--([cE2]［porphobilinogen deaminase］)--→[4]［hydroxymethylbilane, HMB］--([cE3]［uroporphyrinogen III synthase］)--→[5]［uroporphyrinogen III］

「合成」

　　[★]

英: synthesis、syntheses、construction、elaboration、synthesize、synthetic
関: 建設、構成、合成的、作成、生成、同化、同化作用、総合的

「合成酵素」

　　[★]

英: synthase、synthetase
関: シンターゼ、リガーゼ、連結酵素、付加酵素、シンテターゼ、シンセターゼ、酵素

「ヒドロキシ」

　　[★]

英: hydroxy
関: 水酸化、ハイドロキシ

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000256269、ENSG00000281702 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032126 - Ensembl, May 2017

[3] "Human PubMed Reference:".

[4] "Mouse PubMed Reference:".

[5] “Entrez Gene: HMBS hydroxymethylbilane synthase”. 2010年7月7日閲覧。

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