歪捻肢骨異形成症

英

parastremmatic dysplasia

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歪捻肢骨異形成症 概要 Parastremmatic dwarfism は TRPV4 遺伝子変異によって起こる稀な疾患である。臨床症状は、両膝の屈曲奇形および扁平な脊椎と脊柱側弯による胴体の短縮を含む。 カテゴリ 先天奇形 階層分類 ヒト疾患 [BR: ] ...

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骨幹異形成症（diaphyseal dysplasia）（Camurati-Engelmann病） この常染色体優性遺伝疾患は， TGFB1 遺伝子の突然変異により引き起こされる。 小児期中頃に発症し，筋肉痛，筋力低下，および筋肉の萎縮を伴う（典型的には下肢）。

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骨幹端異形成症（Pyle病） このまれな常染色体劣性遺伝疾患は，語義上しばしば 頭蓋骨幹端骨異形成症（craniometaphyseal dysplasia） と混同される。� 患者は 外反膝 を除いて臨床的に正常であるが， 脊柱側弯症 および骨の脆弱性がときに生じる。

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