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家族性クレチン症
英
familial cretinism
UpToDate Contents
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1.
ヨード欠乏症
iodine deficiency disorders
2.
甲状腺機能低下性ミオパチー
hypothyroid myopathy
3.
甲状腺機能低下症の神経学的症状
neurologic manifestations of hypothyroidism
4.
全身性疾患のミオパシー
myopathies of systemic disease
5.
先天性甲状腺機能低下症の治療および予後
treatment and prognosis of congenital hypothyroidism
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「
クレチン症
」「
家族
」「
症
」「
家族性
」
「
クレチン症」
[★]
英
cretinism
同
新生児甲状腺機能低下症
hypothyroidism of the newborn
neonatal hyperthyroidism
,
hypothyroidism of the newborn
先天性甲状腺機能低下症
congenital hypothyroidism
クレチン病
関
甲状腺機能低下症
、
新生児マススクリーニング
。
成長#ホルモン
(乳児期の
成長
には
インスリン
と
甲状腺ホルモン
が必要)
概念
新生児マススクリーニング
で見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。
疫学
1/4,800 ないし 1/2,200
病因
TRHとTSHの異常
TSH
欠損
TRH受容体
異常
ヨード転送障害
NISの異常による
ヨード有機化障害
サイログロブリン
合成異常
Tg合成異常:8-10万人に1人
遺伝子表現の調節異常
甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8
YN.D-37
症候
精神発達遅滞
、
発育遅延
、食欲不良、
巨舌
、呼吸困難(
巨舌
による)、
生理的黄疸
の遷延、
臍ヘルニア
便秘、低体温 (
104I039
)
身体所見
(骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大
検査
新生児マススクリーニング
:
RIA法
により血中の
TSH
上昇、
T4
低下でスクリーニングを行う
治療
甲状腺ホルモン補充療法
参考
uptodate
1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate
[1]
2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate
[2]
国試
104I039
「
家族」
[★]
英
family
、
family member
、
household
、
familial
関
科
、
家系性
、
家族性
、
家庭
、
系統群
、
産生
、
親戚
、
ファミリ
、
ファミリー
、
一対
、
ファミリーメンバー
、
家族特性
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?
「
家族性」
[★]
英
familial
関
家系性
、
家族