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乳児レフスム病
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infantile Refsum's disease
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乳児Refsum病
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レフスム症候群
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peroxisomal disorders
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全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー
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知られざる症候群~レフサム病~
発症は通常、幼年期から青年期であるが、以前は乳児型のレフサム病があった。しかし、2004年にJansen(ジャンセン)らが、乳児型レフサム病(別名:幼児型フィタン酸蓄積症)は | ...
難病情報センター | ペルオキシソーム病
最近ではツェルウェガー症候群というより、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型レフサム病も含めて、一連のスペクトラム(ツェルウェガースペクトラ ム)として、重症度により最重症例をツェルウェガー症候群、重症例を ...
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