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- excessive amounts of ketone bodies in the urine as in diabetes mellitus or starvation (同)ketoaciduria, acetonuria
UpToDate Contents
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- 1. 空腹時ケトアシドーシスおよびアルコール性ケトアシドーシス fasting ketosis and alcoholic ketoacidosis
- 2. Self-monitoring of blood glucose in management of adults with diabetes mellitus
- 3. 小児や青年の糖尿病性ケトアシドーシスの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of diabetic ketoacidosis in children and adolescents
- 4. イソプロピルアルコール中毒 isopropyl alcohol poisoning
- 5. 妊娠糖尿病：血糖コントロールおよび母体の予後 gestational diabetes mellitus glycemic control and maternal prognosis
Japanese Journal
- 8.フェニルケトン尿症における認知機能障害のメカニズム(第442回研究協議会研究発表要旨,ビタミンB研究委員会)
- ビタミン 90(1), 46-47, 2016-01-25
- NAID 110010033603
- 小児の先天代謝異常症と栄養管理 (特集 子どもと食2014) -- (小児の病態栄養)
- 小児科臨床 67(12), 2351-2356, 2014-12
- NAID 40020268377
- 特殊ミルク安定供給のためのワークショップ
- 日本小児科学会雑誌 117(5), 941-952, 2013-05-01
- NAID 10031176958
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- フェニルケトン尿症。原因は何か フェニルアラニンは必須アミノ酸のひとつですが、体のなかで大部分がチロシンに変換されます。この変換を触媒(しょくばい)する酵素はフェニルアラニン水酸化酵素と呼ばれ、この酵素の遺伝的欠損 ...
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| リンク元 | 「尿ケトン体」 |
| 拡張検索 | 「フェニルケトン尿症」「母性フェニルケトン尿症」「母体フェニルケトン尿症」「フェニールケトン尿症」 |
| 関連記事 | 「症」 |
「尿ケトン体」
尿ケトン体が陽性になる主な疾患 IMD.163
| 代謝性疾患 | 糖尿病、腎性糖尿、 糖原病 |
| 食事性 | 飢餓、高脂肪食 |
| 代謝亢進 | 甲状腺機能亢進症、 発熱、妊娠、授乳 |
「フェニルケトン尿症」
- 英
- phenylketonuria PKU
- 関
- フェニルアラニン水酸化酵素
- 代謝異常による疾患.xls
- first aid step1 2006 p.95
概念
- フェニルアラニンをチロシンに転換するフェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損による常染色体性劣性遺伝疾患である。
- 肝臓で働くべきフェニルアラニン水酸化酵素の活性が低下しているために、血中のフェニルアラニン濃度が上昇、これにより神経症状を呈し、またチロシンから合成されるメラニンが減少し、皮膚・毛髪の色素減少が認められる。
病因
- フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損
疫学
- 8万出生に1人？ (YN.D-120)
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
- 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹
検査
- 新生児マススクリーニング：Guthrie法：血中フェニルアラニン濃度上昇
診断
治療
- 食事療法：フェニルアラニンの摂取制限
予後
予防
- 新生児マススクリーニングの対象。ガスリー法による
参考
- 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
「母性フェニルケトン尿症」
「母体フェニルケトン尿症」
「フェニールケトン尿症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？