UpToDate Contents
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- 1. 骨系統疾患：特定の疾患 skeletal dysplasias specific disorders
- 2. 小児における跛行の原因に関する概要 overview of the causes of limp in children
- 3. 骨系統疾患：評価アプローチ skeletal dysplasias approach to evaluation
- 4. 神経線維腫症I型（NF1）：病因、臨床的特徴、および診断 neurofibromatosis type 1 nf1 pathogenesis clinical features and diagnosis
- 5. 致死性骨格異形成症の出生前診断 approach to prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
Japanese Journal
- AT III欠損症を合併した Kniest 症候群女児の両尖足変形に対する周術期経験
- 吉井 理一郎,田中 源幸,神囿 純一,栫 博則,永野 聡,吉野 伸司,石堂 康弘,小宮 節郎
- 整形外科と災害外科 61(4), 807-810, 2012-09-25
- NAID 10031013914
- 口蓋裂を伴った Kniest dysplasia の1例
- 松沢 祐介,三古谷 忠,齋藤 豪紀 [他],山本 栄治,伊藤 裕美,戸塚 靖則
- 日本口腔外科学会雑誌 53(2), 83-87, 2007-02-20
- Kniest dysplasia is a rare heritable chondrodysplasia. Its etiology is thought to involve mutations in COL2A1, the gene for collagen type II. Characteristic clinical features include short-trunk dwarf …
- NAID 10018858387
- 口蓋裂を伴った Kniest Dysplasia の4例
- 儀間 裕,砂川 元,新垣 敬一,前川 隆子,山城 正宏
- 日本口腔外科学会雑誌 41(3), 233-238, 1995-03-20
- Kniest dysplasia is an extremely rare bone dysplasia; cleft palate is involved in 40 to 50% of the patients. Four cases of Kniest dysplasia with cleft palate are reported. The patients were three girl …
- NAID 10006610763
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- 1997年国際分類用語案 （American Journal of Medical Genetics 79:376-382 (1998) に掲載されたものです） 1．Achondroplasia group 1．軟骨無形成症グループ Thanatophoric dysplasia type 1 致死性骨異形成症，1型 ...
- クニースト異形成症 この疾患は、特徴的な顔貌（額が大きいなど）、口蓋裂、脊椎と四肢関節の変形、内反足など、骨全体にさまざまな変形をきたす系統疾患です。幼少の頃は、口蓋裂などから呼吸系の問題が起こり易く、また中耳炎 ...
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| 関連記事 | 「異形成」「形成」「異形」「骨異形成症」「症」 |
「Kniest骨異形成症」
「異形成」
- 細胞の大きさ、形状、配列、核の形状が星状細胞と異なることを表現し、前癌状態と捉えることが多い
「形成」
「異形」
「骨異形成症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？