- 英
- gene
- 同
- 遺伝因子 genetic factor
- 関
- ゲノム genome
- 生物の遺伝情報を担う主要因子
- 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている
WordNet
- the ordering of genes in a haploid set of chromosomes of a particular organism; the full DNA sequence of an organism; "the human genome contains approximately three billion chemical base pairs"
- (genetics) a segment of DNA that is involved in producing a polypeptide chain; it can include regions preceding and following the coding DNA as well as introns between the exons; it is considered a unit of heredity; "genes were formerly called factors" (同)cistron, factor
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- 遺伝子
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/08/01 02:56:30」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 遺伝子治療、ゲノム編集、遺伝子発現抑制の概要 overview of gene therapy gene editing and gene silencing
- 2. 遺伝学およびゲノミクスのためのツール：遺伝子発現プロファイリング tools for genetics and genomics gene expression profiling
- 3. 血友病A・血友病B：予防を含めた日常的なマネージメント hemophilia a and b routine management including prophylaxis
- 4. 先天性角化異常症とその他の短縮テロメア症候群 dyskeratosis congenita and other short telomere syndromes
- 5. まれな先天性副腎過形成 uncommon congenital adrenal hyperplasias
Japanese Journal
- 遺伝子の森から筑波の森への帰還
- 増田 知之
- 内藤財団時報 (103), 44-44, 2019-09
- … 助成金受領から10年を経て内藤財団時報第103号 2019年発行に寄稿助成金の贈呈を受けて内藤財団時報第86号2010年発行に寄稿された「遺伝子の森でのお宝探し」はhttps://ci.nii.ac.jp/naid/120006549686を参照。 …
- NAID 120006600000
- ゲノム編集の今 : 何が問題か : 「遺伝子操作技術」の危険性を探る
- 河田 昌東
- 社会民主 (767), 53-57, 2019-04
- NAID 40021854443
- カッパ・ブックスの遺伝子(54)日高義樹編
- 京谷 六二
- 出版人・広告人 7(4), 40-43, 2019-04
- NAID 40021853972
Related Links
- 遺伝子 いでんし gene 遺伝情報の単位。染色体上の固定位置を占め，蛋白質合成の指令を出すことで効果を達成する。遺伝子はデオキシリボ核酸 DNAによって構成される（→核酸）。ただし例外として一部のウイルスでは，DNAと密接に ...
- ここからコンテンツです。 21世紀のバイオテクノロジーの発展には、「遺伝子」が大きく関わっています。ここでは ... 私たち、ヒトの体は、約60兆個の「細胞」からできています。「細胞」の1つ1つの中には、「核」が入っています。
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Japan Pharmaceutical Reference
薬効分類名
- 遺伝子組換え天然型ヒト成長ホルモン製剤
販売名
ジェノトロピンゴークイック注用12mg
組成
- ジェノトロピンゴークイック注用12mgは、前部と後部がコネクターで仕切られたカートリッジ型注射剤を医薬品ペン型注入器にセットしたキット製品であり、カートリッジ型注射剤には下記の成分を含有する。
1製剤中：
カートリッジ前部（粉末）
有効成分
- ソマトロピン（遺伝子組換え）：12.0mg
添加物
- D-マンニトール 12.2mg
グリシン 2.0mg
リン酸水素ナトリウム水和物
リン酸二水素ナトリウム
カートリッジ後部（溶解液）
（容量：1mL）
添加物
- m-クレゾール 3.0mg
D-マンニトール 27.8mg
禁忌
- 糖尿病の患者［成長ホルモンが抗インスリン様作用を有するため。］
- 悪性腫瘍のある患者［成長ホルモンが細胞増殖作用を有するため。］
- 妊婦又は妊娠している可能性のある婦人［「妊婦、産婦、授乳婦等への投与」の項参照］
- プラダーウィリー症候群の患者のうち、高度な肥満又は重篤な呼吸器障害のある患者[「重要な基本的注意」の項参照]
効能または効果
骨端線閉鎖を伴わない成長ホルモン分泌不全性低身長症
- 通常1週間に体重kg当たり、ソマトロピン（遺伝子組換え）として0.175mgを2〜4回に分けて筋肉内に注射するか、あるいは6〜7回に分けて皮下に注射する。
効能又は効果／用法及び用量
骨端線閉鎖を伴わない次の疾患における低身長
ターナー症候群
- 通常1週間に体重kg当たり、ソマトロピン（遺伝子組換え）として0.35mgを2〜4回に分けて筋肉内に注射するか、あるいは6〜7回に分けて皮下に注射する。
効能又は効果／用法及び用量
骨端線閉鎖を伴わない次の疾患における低身長
慢性腎不全
- 通常1週間に体重kg当たり、ソマトロピン（遺伝子組換え）として0.175mgを6〜7回に分けて皮下に注射するが、投与開始6カ月後以降増量基準に適合した場合は0.35mgまで増量することができる。
効能又は効果／用法及び用量
骨端線閉鎖を伴わない次の疾患における低身長
プラダーウィリー症候群
- 通常1週間に体重kg当たり、ソマトロピン（遺伝子組換え）として0.245mgを6〜7回に分けて皮下に注射する。
効能又は効果／用法及び用量
成人成長ホルモン分泌不全症（重症に限る）
- 通常開始用量として、1週間に体重kg当たり、ソマトロピン（遺伝子組換え）として0.021mgを6〜7回に分けて皮下に注射する。患者の臨床症状に応じて1週間に体重kg当たり0.084mgを上限として漸増し、1週間に6〜7回に分けて皮下に注射する。なお、投与量は臨床症状及び血清インスリン様成長因子-I（IGF-I）濃度等の検査所見に応じて適宜増減する。ただし、1日量として1mgを超えないこと。
効能又は効果／用法及び用量
骨端線閉鎖を伴わないSGA(small-for-gestational age)性低身長症
- 通常1週間に体重kg当たり、ソマトロピン（遺伝子組換え）として0.23mgを6〜7回に分けて皮下に注射する。なお、効果不十分な場合は1週間に体重kg当たり0.47mgまで増量し、6〜7回に分けて皮下に注射する。
骨端線閉鎖を伴わない成長ホルモン分泌不全性低身長症
- 本剤の適用は、成長ホルモン分泌不全性低身長症と診断された患者に限定すること。診断にあたっては、最新の「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 成長ホルモン分泌不全性低身長症の診断の手引き」を参照すること。
骨端線閉鎖を伴わない次の疾患における低身長
ターナー症候群
適用基準
- 染色体検査によりターナー症候群と確定診断された者で、身長が標準身長の−2SD以下又は年間の成長速度が2年以上にわたって標準値の−1.5SD以下である場合。
治療継続基準
- 1年ごとに以下の基準を満たしているかどうかを判定し、いずれかを満たしたときに治療の継続をする。
- 成長速度≧4cm/年
- 治療中1年間の成長速度と、投与前1年間の成長速度の差が1.0cm/年以上の場合。
- 治療2年目以降で、治療中1年間の成長速度が下記の場合。
2年目≧2cm/年
3年目以降≧1cm/年 - ただし、以上のいずれも満たさないとき、又は骨年齢が15歳以上に達したときは投与を中止すること。
慢性腎不全
- 慢性腎不全は糸球体ろ過率等を検査し確定診断すること。
プラダーウィリー症候群
適応基準
- 染色体検査によりプラダーウィリー症候群と確定診断された者で、身長が同性、同年齢の標準身長の−2SD以下又は年間の成長速度が2年以上にわたって標準値の−1.5SD以下である場合。
治療継続基準
- 1年ごとに以下の基準を満たしているかどうかを判定し、いずれかを満たしたときに治療の継続をする。
- 成長速度≧4cm/年
- 治療中1年間の成長速度と、投与前1年間の成長速度の差が1.0cm/年以上の場合。
- 治療2年目以降で、治療中1年間の成長速度が下記の場合。
2年目≧2cm/年
3年目以降≧1cm/年 - ただし、以上のいずれも満たさないとき、又は骨年齢が男17歳、女15歳以上に達したときは投与を中止すること。
成人成長ホルモン分泌不全症（重症に限る）
- 本剤の適用は、成人成長ホルモン分泌不全症と診断された患者のうち、以下のいずれかの患者に限定すること。なお、重症の基準は、最新の「厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業 間脳下垂体機能障害に関する調査研究班 成人成長ホルモン分泌不全症の診断と治療の手引き」の病型分類を参照すること。
- 小児期発症型（小児期に成長ホルモン分泌不全症と確定診断されている患者）では、以下のいずれかを満たすもの。ただし、診断にあたっては、本治療開始前に再度成長ホルモン分泌刺激試験を行うこと。
- 2種類以上の成長ホルモン分泌刺激試験における血清（血漿）成長ホルモン濃度の頂値が重症の基準を満たすもの。
- 頭蓋内器質性疾患の合併ないし既往歴、治療歴または周産期異常の既往があり、成長ホルモンを含む複数の下垂体ホルモンの分泌低下がある患者では、1種類の成長ホルモン分泌刺激試験における血清（血漿）成長ホルモン濃度の頂値が重症の基準を満たすもの。
- 成人期発症型では、頭蓋内器質性疾患の合併ないし既往歴、治療歴または周産期異常の既往がある患者のうち、以下のいずれかを満たすもの。
- 成長ホルモンを含む複数の下垂体ホルモンの分泌低下がある患者で、1種類の成長ホルモン分泌刺激試験における血清（血漿）成長ホルモン濃度の頂値が重症の基準を満たすもの。
- 成長ホルモン単独の分泌低下がある患者で、2種類の成長ホルモン分泌刺激試験における血清（血漿）成長ホルモン濃度の頂値が重症の基準を満たすもの。
［成長ホルモン分泌刺激試験の種類と成人成長ホルモン分泌不全症で重症と診断される血清（血漿）成長ホルモン濃度の頂値］
成長ホルモン分泌刺激試験の種類
インスリン、アルギニン、グルカゴン
- 重症と診断される血清（血漿）成長ホルモン濃度の頂値
1.8ng/mL以下
成長ホルモン分泌刺激試験の種類
GHRP-2
- 重症と診断される血清（血漿）成長ホルモン濃度の頂値
9ng/mL以下
骨端線閉鎖を伴わないSGA(small-for-gestational age)性低身長症
適用基準
- 以下のいずれの基準も満たすこと。
出生時
- 出生時の体重及び身長がともに在胎週数相当の10パーセンタイル未満で、かつ出生時の体重又は身長のどちらかが、在胎週数相当の−2SD未満であること。
なお、重症の新生児では出生時に身長が測定できないことがあるので、測定されていない場合は、出生体重で判定すること。
治療の開始条件
- 3歳以上の患者であること。
- 現在の身長が標準身長の−2.5SD未満。
- 治療開始前1年間の成長速度が標準成長速度の0SD未満。
- 出生後の成長障害が子宮内発育遅延以外の疾患等に起因する患者でないこと。また、成長障害をもたらすと考えられる治療を受けている患者でないこと。
治療継続基準
- 1年ごとに以下の基準を満たしているかどうかを判定し、いずれかを満たしたときに治療の継続をする。
- 成長速度≧4cm/年
- 治療中1年間の成長速度と、投与前1年間の成長速度の差が1.0cm/年以上の場合。
- 治療2年目以降で、治療中1年間の成長速度が下記の場合。
2年目≧2cm/年
3年目以降≧1cm/年 - ただし、年間成長速度が、思春期による最大成長時を過ぎて2cm未満になった場合は中止する。
上記治療継続基準1)〜3)のいずれも満たさないとき、又は骨年齢が男17歳、女15歳以上に達したときは投与を中止すること。
- 慢性腎不全における低身長患者に投与する場合には、血清クレアチニン等腎機能を定期的に検査し、基礎疾患の進行の観察を十分に行うこと。腎機能の異常な悪化が認められた場合は投与を中止すること。本剤の投与に際し、身長の伸びが投与開始6カ月間で年間成長率に換算して4cm/年未満であり、かつ治療前1年間の成長率との差が1cm/年未満である場合は投与を中止すること。なお、治療の継続基準として、6カ月目及び1年目は年間成長率が4cm/年以上又は治療前1年間の成長率との差が1cm/年以上、2年目は年間成長率が2cm/年以上、3年目以降は年間成長率が1cm/年以上の場合は治療を継続できるものとする。ただし、骨年齢が男17歳、女15歳以上に達したときは投与を中止すること。また、上記継続基準を満たし、かつ次のいずれかに該当する場合は増量できるものとする。
- 慢性腎不全のため同性、同年齢の標準身長の−2SD以下の低身長をきたし、0.175mg/kg/週の投与を継続しても骨年齢が男17歳、女15歳に達するまでに標準身長の−2SDまで到達する見込みがない場合
- 1年以内に腎移植を予定しており、それまでに0.175mg/kg/週の投与を継続しても標準身長の−2SDまで到達する見込みがない場合
- 成人成長ホルモン分泌不全症（重症に限る）の患者に投与する場合には、次の点に留意すること。
- 本剤の投与量は、血清IGF-I濃度を参照して調整すること。血清IGF-I濃度は投与開始後24週目までは4週間に1回、それ以降は12週から24週に1回の測定を目安とすること。また、副作用の発現等の際は、適宜、血清IGF-I濃度を測定し、本剤の減量、投与中止等適切な処置をとること。
- 加齢に伴い生理的な成長ホルモンの分泌量や血清IGF-I濃度が低下することが知られている。本剤投与による症状の改善が認められなくなり、かつ本剤を投与しなくても血清IGF-I濃度が基準範囲内にある場合は、投与中止を考慮すること。
慎重投与
- 脳腫瘍（頭蓋咽頭腫、下垂体腺腫、松果体腫等）による成長ホルモン分泌不全性低身長症及び成人成長ホルモン分泌不全症（重症に限る）の患者［成長ホルモンが細胞増殖作用を有するため、基礎疾患の進行や再発の観察を十分に行い慎重に投与すること。］
- 心疾患、腎疾患のある患者［ときに一過性の浮腫があらわれることがあるので、特に心疾患、腎疾患のある患者に投与する場合には、観察を十分に行い慎重に投与すること。］
- 慢性腎不全の患者［腎機能が悪化することがあるので、血清クレアチニン等を定期的に検査し、基礎疾患の進行の観察を十分に行い、悪化が認められた場合は本剤を減量するなど慎重に投与すること。］
重大な副作用
痙攣（頻度不明）注）
- 痙攣があらわれることがあるので、このような症状があらわれた場合には投与を中止するなど、適切な処置を行うこと。
甲状腺機能亢進症（頻度不明）注）
- 甲状腺機能亢進症があらわれることがあるので、観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止するなど、適切な処置を行うこと。
ネフローゼ症候群（頻度不明）注）
- ネフローゼ症候群（浮腫、尿蛋白、低蛋白血症）があらわれることがあるので、観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止するなど、適切な処置を行うこと。
糖尿病（頻度不明）注）
- 耐糖能低下があらわれ、糖尿病を発症することがあるので、観察を十分に行い、異常が認められた場合には投与を中止するなど、適切な処置を行うこと。
薬効薬理
身体成長促進作用
- 下垂体摘出ラットにより体重増加、軟骨基質合成促進、骨成長促進及び臓器重量増加の各作用を検討した各試験で、これらの作用はいずれも下垂体抽出ヒト成長ホルモン製剤とほぼ同等であることが確認されている。また、5/6腎部分摘出ラットにより用量依存的な体重及び体長が有意に増加することが確認されている。
IGF-I増加作用
- 下垂体摘出ラット及び健常成人において、血中IGF-I濃度を増加させることが認められている。また、5/6腎部分摘出ラットにおいて、血中IGF-I濃度を有意に増加させ、IGF-I活性も高値を示すことが認められている。
体組成改善作用14)
- 下垂体摘出成熟ラットにおいて、本剤単独で除脂肪体重増加、体脂肪率低下、血中総コレステロール及びLDL脂質濃度低下、並びに血中IGF-I濃度上昇等の作用が認められている。また、コハク酸ヒドロコルチゾン及びL-チロキシンとの併用試験においても、同様の作用を示すことが確認されている。
有効成分に関する理化学的知見
- 191個のアミノ酸からなるペプチド
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「連鎖」「遺伝的」「対立遺伝子」「遺伝因子」「遺伝学的」 |
| 拡張検索 | 「対立遺伝子排除」「遺伝子工学」「rel遺伝子」「GCHI遺伝子変異」「glucokinase遺伝子異常」 |
| 関連記事 | 「遺伝」「子」 |
「連鎖」
「遺伝的」
「対立遺伝子」
「遺伝因子」
「遺伝学的」
「対立遺伝子排除」
- 免疫に関わる細胞で見られる現象。T細胞におけるTCRやB細胞における抗体など抗原受容体をコードする「抗原受容体遺伝子」はRAG1/2という再構成に関わる組換え酵素により遺伝子再構成が起こる。ただし、この遺伝子再構成は一方の染色体(母方 or 父方)でのみ見られる。これを対立遺伝子排除と呼ぶ。これにより1つのT/B細胞が1つの抗原受容体を発現するために必要な機構である。なお、この機構にはヒストンのアセチル化が関与しており、分子レベルで解明が行われている。
「遺伝子工学」
- 英
- 関
- 英
- [[]]
- 同
- genetic engineering
「rel遺伝子」
「GCHI遺伝子変異」
「glucokinase遺伝子異常」
「遺伝」
- 英
- heredity, inheritance
- 同
- 氏か育ちか
- 関
- 遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式
- 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。