UpToDate Contents
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- 1. α-1アンチトリプシン欠乏症の臨床症状、診断、および自然経過 clinical manifestations diagnosis and natural history of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 2. α-1アンチトリプシン欠乏の治療 treatment of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 3. α-1アンチトリプシン欠乏の肺外症状 extrapulmonary manifestations of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 4. Cystic fibrosis: Hepatobiliary disease
- 5. 脂肪織炎：認識および診断 panniculitis recognition and diagnosis
Japanese Journal
- アメリカの呼吸ケアの今がわかる Pick Up Topics from AARC Times α1アンチトリプシン欠損症と呼吸療法士の役割
- Duncan Cheri
- 呼吸器ケア 7(6), 611-616, 2009-06
- NAID 40016672546
- 心・肝移植レシピエント(家族性アミロイドーシス)を二次ドナーとしたドミノ肝移植の経験
- 福田 晃也,須藤 泰裕,Fung John J.,原田 治,小野塚 直也,高谷 俊一,福田 幾夫
- 日本外科学会雑誌 103(臨時増刊), 397, 2002-03-10
- NAID 110003950628
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- Robert A. Wise, MD α 1 アンチトリプシン欠損症は，肺の主要な抗蛋白分解酵素― α 1 アンチトリプシン―の先天的欠損で，成人において蛋白分解酵素による組織破壊と気腫の増大を招く。異常な α 1 アンチトリプシンの肝臓への蓄積は ...
- ... は蛋白質分解に関わる酵素ですが、α1アンチトリプシンはこの酵素の働きを阻害します。α1アンチトリプシン欠損症を発症するとプロテアーゼの抑制は効かず、結果として肝臓及び肺などの組織を障害します。更に肝臓においてα1 ...
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| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「トリプシン」「症」「アンチトリプシン」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「肝移植」
適応疾患
- 従来の内科的・外科的治療が奏効しないか、もしくはそれらによっても延命が期待できないあらゆる進行性・不可逆性の末期肝疾患が適応
適応外
- 先天性胆道拡張症：opで拡張胆管の切除
参考
- 1. 肝移植を受けるにあたって
国試
「α1アンチトリプシン欠損症」
- 英
- α1-antitrypsin deficiency, alpha 1-antitrypsin deficiency
- 同
- α1-アンチトリプシン欠損症、アルファ1アンチトリプシン欠損症
- 関
- α1-AT
概念
- 肺の炎症反応時に白血球やマクロファージから遊離した蛋白分解酵素の作用から肺のエラスチンやコラーゲンを防御する血清α1アンチトリプシンが異常に少ないために、高度の組織障害、ひいては肺気腫を来す常染色体劣性遺伝疾患(AR)
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
予防
「alpha 1-antitrypsin deficiency」
α1アンチトリプシン欠損症、α1-アンチトリプシン欠損症、アルファ1アンチトリプシン欠損症
「アルファ1アンチトリプシン欠損症」
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「トリプシン」
- 主に膵臓の腺房細胞から分泌される。一部、小腸から分泌される腸液の中にも含まれる、らしい。
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？