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UpToDate Contents
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- 1. 急性間欠性ポルフィリン症の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of acute intermittent porphyria
- 2. 急性間欠性ポルフィリン症のマネージメント management of acute intermittent porphyria
- 3. 急性間欠性ポルフィリン症の病因および発症機序 etiology and pathogenesis of acute intermittent porphyria
- 4. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
- 5. 筋力低下を呈する小児の病因および評価 etiology and evaluation of the child with muscle weakness
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- 急性間欠性ポルフィリン症は、ヒドロキシメチルビラン合成酵素としても知られるポル フォビリノーゲンデアミナーゼ酵素の欠損が原因で、最初に肝臓にヘム前駆体のデルタ アミノレブリン酸とポルフォビリノーゲンが蓄積します。これは遺伝性の疾患で、両親の ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「遺伝性疾患」 |
| 関連記事 | 「間欠」「間欠性」「急性」 |
「遺伝性疾患」
- 世代を通じて配偶子に伝えられる疾患。家族性発生をみる。
- 遺伝性疾患は必ずしも先天性疾患ではない。
- 例：Huntington病
遺伝性疾患
常染色体優性遺伝
| 神経 | ハンチントン病 |
| 神経線維腫 | |
| 筋緊張性ジストロフィー | |
| 結節性硬化症 | |
| 泌尿器 | 多発性嚢胞腎 |
| 消化器 | 家族性大腸ポリポーシス |
| 造血期 | 遺伝性球状赤血球症 |
| フォンウィルブランド病 | |
| 骨格 | マルファン症候群 |
| エーラス・ダンロス症候群 | |
| 骨形成不全症 | |
| 軟骨形成不全症 | |
| 代謝 | 家族性高コレステロール血症 |
| 急性間欠性ポルフィリア |
常染色体劣性遺伝
| 代謝 | 嚢胞性線維症 |
| フェニルケトン尿症 | |
| ガラクトース尿症 | |
| ホモシスチン尿症 | |
| リソソーム貯蔵病 | |
| α1-アンチトリプシン欠損症 | |
| Wilson病 | |
| ヘモクロマトーシス | |
| グリコーゲン貯蔵病 | |
| 造血性 | 鎌形赤血球性貧血 |
| サラセミア | |
| 内分泌 | 先天性副腎過形成 |
| 骨格 | Ehlers-Danlos症候群 |
| アルカプトン尿症 | |
| 神経 | 神経原性筋萎縮症 |
| Friedreich失調症 | |
| 脊髄性筋萎縮症 |
伴性劣性遺伝
| 骨格筋 | Dchenne型筋ジストロフィー |
| 血液 | ヘモフィリアA, ヘモフィリアB |
| 慢性肉芽腫症 | |
| グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症 | |
| 免疫 | 無γグロブリン血症 |
| Wiskott-Aldrich症候群 | |
| 代謝 | 尿崩症 |
| Lesch-Nyhan症候群 | |
| 神経 | 脆弱X症候群 |
伴性優性遺伝
「間欠」
- 日
- 間歇
- 一定の時間をおいて、物事が起こったりやんだりすること
「間欠性」
- 英
- intermittence、intermittent
- 関
- 間欠、間欠的、断続性、断続的