神経線維腫症

出典: meddic

neurofibromatosis, NF
多発性神経線維腫


  NF1, 神経線維腫症1型 NF2, 神経線維腫症2型
von Recklinghausen病
遺伝形式 常染色体優性遺伝 常染色体優性遺伝
病因 NF I(17q11.2)
 孤発性の突然変異が約半数
NF II(22q12.2)
 孤発性の突然変異が約半数
特徴 カフェオレ斑
神経線維腫
神経病変:深部の末梢神経に神経線維腫が多発。中枢神経系に視神経膠腫・脳脊髄のグリオーマ。精神発達遅滞・てんかん(10-20%の症例)
虹彩結節:Lisch noduleという過誤腫
骨片か:長管骨の過成長・脊柱の変形。頭蓋の骨欠損。蝶形骨の形成不全
カフェオレ斑はFN IIより軽度
10-20歳代で発症
頭蓋・脊椎管内の神経鞘腫、髄膜腫 多い やや多い
診断基準 以下の所見のうち、2つ以上を有すること。
 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15 mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
 4. 眼窩内の神経線維腫
 5. 2個以上のLisch結節
 6. 骨の異常
 7. NF-1 の家族歴
 1. CT かMRI での診断で認めた両側聴神経の腫瘍
 2. NF-2の家族歴があり、本人が一側性の聴神経腫瘍を有するか、神経線維腫、髄膜腫、神経膠腫、神経鞘腫、若年性白内障のうち2つを有してい
ること。

概念

  • von Recklinghausenにより1882年に名づけられた病気で、多発性の神経線維腫と皮膚の色素沈着(カフェオレ斑)を特徴とする常染色体の優性の遺伝的疾患

遺伝形式




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/08/02 16:48:45」(JST)

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和文文献

  • 神経線維腫症1型に生じた蝶形骨形成異常を伴ったびまん性神経線維腫の1例
  • 吉田 雄一,山元 修
  • 日本小児皮膚科学会雑誌 = Journal of pediatric dermatology 30(3), 211-213, 2011-10-31
  • NAID 10029837152
  • 外傷を契機に巨大血腫を形成した神経線維腫症1型の1症例
  • 佐竹 義泰,大塚 康二朗,増本 和之,石原 康裕,上村 哲司
  • 日形会誌 : 日本形成外科学会会誌 = Journal of Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery 31(8), 540-543, 2011-08-20
  • NAID 10029531554
  • Nuss 法術後に後側弯を呈した神経線維腫症の1例
  • 小野澤 久輔,牧野 太郎,大山 拓人,高木 誠司,大慈弥 裕之
  • 日形会誌 : 日本形成外科学会会誌 = Journal of Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery 31(7), 487-492, 2011-07-20
  • NAID 10029371273
  • 12.気管を著明に圧排した神経線維腫症1型の1例(III ウイルムス腫瘍・神経系腫瘍,第51回中国四国小児がん研究会)
  • 尾山 貴徳,野田 卓男,谷 守通,山田 弘人,久保 裕之
  • 小児がん : 小児悪性腫瘍研究会記録 48(2), 148, 2011-06-25
  • NAID 110008711367

関連リンク

神経線維腫症は、皮膚、神経を中心に人体の多くの器官に神経線維腫をはじめとする さまざまの異常を生じる遺伝性の病気です。神経線維腫症のことをレックリングハウゼン 病とよぶこともありますが、これは、19世紀に神経線維腫症の神経症状について報告 ...
また、親・子供・兄弟姉妹のいずれかに神経線維腫症Ⅱ型の方がおられ、本人に(1) 片側性の聴神経腫瘍、または(2)神経鞘腫・髄 ... 神経線維腫症Ⅱ型の責任遺伝子は第 22染色体長腕に存在し、この遺伝子が作り出す蛋白質はMerlinと名付けられています。

関連画像

全身性神経線維腫症 診断: 全身性神経線維腫症 20.皮膚 ★ (6)神経線維腫症 神経線維腫症 1 von Recklinghausen 脳脊髄病変:神経線維腫 全身性神経線維腫症 神経線維腫症Ⅰ型 診断: 全身性神経線維腫症


★リンクテーブル★
国試過去問096A047」「102A036」「091B072」「094B071
リンク元神経線維腫症1型」「過成長症候群」「マーリン」「neurofibromatosis」「カフェオレ斑
拡張検索多発性神経線維腫症」「神経線維腫症2型遺伝子」「神経線維腫症側弯
関連記事神経」「神経線維腫」「神経線維」「」「経線

096A047」

  [★]

  • 36歳の男性。2か月前から頭痛、めまい及びふらつきが出現したため来院した。14歳時に両側眼底出血の既往がある。意識は清明。眼振、四肢協調運動障害および体幹失調を認める。四肢の麻痺と感覚障害とはみられない。頭部MRIのT1強調像、造影T1強調像及び椎骨動脈造影側面像を以下に示す。最も考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 096A046]←[国試_096]→[096A048

102A036」

  [★]

  • 6か月の女児。下肢の皮疹を主訴に来院した。在胎40週、2,800gで出生した。出生時には下肢に水疱を多数認めたが、水疱は次第に軽減した。母親は流産歴が2回ある。下肢の写真を以下に示す。考えられるのはどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 102A035]←[国試_102]→[102A037

091B072」

  [★]

  • 神経・皮膚症候群と腫瘍との組み合わせで正しいのは
  • a. (1)(2)
  • b. (1)(5)
  • c. (2)(3)
  • d. (3)(4)
  • e. (4)(5)

094B071」

  [★]

  • 顔写真と(A)と頭部単純X線写真(B)とを次に示す
  • 疾患はどれか

神経線維腫症1型」

  [★]

neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
[show details]


概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


過成長症候群」

  [★]

overgrowth syndrome
  • 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。


マーリン」

  [★]

merlin
シュワノミン schwannomin, moesin-ezrin-radxin like protein
ニューロフィブロミン2 NF2神経線維腫症2型神経線維腫症
  • 22q12.2に座乗する遺伝子であり、神経線維腫症2型の原因遺伝子とされている。(参考1)

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 - OMIM
[display]http://omim.org/entry/101000



neurofibromatosis」

  [★] 神経線維腫症 NF

WordNet   license wordnet

「autosomal dominant disease characterized by numerous neurofibromas and by spots on the skin and often by developmental abnormalities」
von Recklinghausen''s disease


カフェオレ斑」

  [★]

cafe-au-lait spot cafe-au-lait spots cafe-au-lait spot cafe-au-lait spots, cafe au lait spot
ミルクコーヒー斑cafe au lait斑
神経線維腫症



多発性神経線維腫症」

  [★]

multiple neurofibromatosis
レックリングハウゼン病 Recklinghausen disease


神経線維腫症2型遺伝子」

  [★]

neurofibromatosis 2 geneNF2 gene
NF2遺伝子

神経線維腫症側弯」

  [★]

neurofibromatosis  scoliosis


神経」

  [★]

nerve
nervus
ニューロン


解剖で分類

情報で分類

機能で分類


神経線維腫」

  [★]

neurofibroma
線維神経腫神経線維腫症
[[]]

概念

  • 良性腫瘍
  • 組織学的な由来
  • 神経内膜や神経上膜を形成する線維芽細胞
  • 神経周膜を形成する神経周囲細胞

分類



神経線維」

  [★]

nerve fiber, nerve fibre
軸索 axon
神経神経線維の分類


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

経線」

  [★]

meridianmeridianusmeridional




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