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- Christ / Christian
UpToDate Contents
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- 1. 脆弱Ｘ症候群の出生前スクリーニングおよび診断 prenatal screening and diagnosis for fragile x syndrome
- 2. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
- 3. 脆弱X症候群：小児および思春期におけるマネージメント fragile x syndrome management in children and adolescents
- 4. 原発性早期卵巣障害（早期卵巣機能不全）の病因と原因 pathogenesis and causes of spontaneous primary ovarian insufficiency premature ovarian failure
- 5. 知的障害（精神遅滞）をもつ成人のプライマリケア primary care of the adult with intellectual disability mental retardation
Japanese Journal
- Fragile X syndrome(脆弱X染色体症候群)
- 大浜 紘三
- 産科と婦人科 52(10), p1608-1612, 1985-10
- NAID 40001459546
Related Links
- 脆弱X（ぜいじゃくX）症候群とはX染色体における遺伝性異常の1つで、発育の遅れやその他の症状が現れます。 脆弱X症候群の症状はX染色体上にあるDNAの異常によって生じます。通常、男児は母親からこれを受け継ぎます。
- 脆弱X症候群とは? 脆弱X症候群で見られる症状: 精神発達の異常, 学習障害から精神発達遅滞までさまざま 注意力の低下ならびに多動性 不安感と情緒不安定 自閉症のような行動 長い顔，大きな耳，扁平な足l 関節の過伸展，特に手の ...
- ・疾患の概要 脆弱X症候群(fragile X syndrome: FRA X)は、精神遅滞・巨大睾丸・染色体検査による脆弱X所見を主徴をする奇形症候群．原因は、X染色体上のFMR1遺伝子の機能不全とされる．この異常は、ほとんどの例で、FMR1遺伝子 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「脆弱X症候群」「過成長症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「染色体」「脆弱」「群」「症候」 |
「脆弱X症候群」
- 英
- fragile X syndrome FRAXA
- 同
- 脆弱X染色体症候群、
- 関
- MSH 2遺伝子 MSH
- トリプレットリピート病の1つ
概念
- 定義：FMR-1遺伝子がコードしているFMR-1タンパクの低下、欠損によるX連鎖遺伝性精神遅滞(PED.219)
病因
- FMR-1遺伝子の5'末端UTR上のCGGリピートが増加することによる
- Xq27.3にマップされる
- CGGリピート
- 正常：29
- 前突然変異：52-200
- 完全突然変異：230-4000
- プロモーター領域のCpGがメチル化を受けるために、FMR-1の発現が抑制されることによる
疫学
- 原因の判明している精神遅滞の中ではダウン症候群に次いで多い
- 欧米では一般男性1/4,000人，女性1/10,000人。(♂1,500人対1人、♀2,500人対1人(PED.219)
- 脆弱X突然変異を有する人の中で男性の20%が無症状、女性の30%に軽度の知的障害が認められる。
遺伝形式
- 表現促進現象
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞，細長い顔，突出した下顎，大耳介，小児期の自閉・多動，思春期以降の巨大睾丸（80％）
- 精神遅滞の２大原因は脆弱X症候群とダウン症候群
診断
検査
治療
予後
予防
「過成長症候群」
- 全身または部分的に身体が異常に成長する症候群。先天性であり、多くは出生児に認められる。ゲノム刷り込みとの関連が指摘されている。また、これらの症候群の多くでは発癌リスクが増大する。
- 神経線維腫症 neurofibromatosis
- ソトス症候群 Sotos syndrome
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 Beckwith-Wiedemann syndrome
- シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群 Simpson-Golabi-Behmel syndrome
- ウィーバー症候群 Weaver's syndrome Weaver syndrome
- プロテウス症候群 Proteus syndrome
- スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome
- 脆弱X染色体症候群 fragile X syndrome
- 片側肥大症候群 hemihyperplasia syndrome HHS
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「脆弱」
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候