- 筋緊張性ジストロフィーにおいて見られる3’非翻訳領域の異常伸長
WordNet
- the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
- (music) the keynote of the scale of C major
- a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
PrepTutorEJDIC
- carbonの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. 末梢神経疾患および筋疾患の鑑別診断 differential diagnosis of peripheral nerve and muscle disease
- 2. 筋強直性ジストロフィー：予後およびマネージメント myotonic dystrophy prognosis and management
- 3. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
Japanese Journal
- 生後早期より心伝導路障害を呈した先天性筋強直性ジストロフィーの1例
- 岩谷 壮太,山口 由美,沖田 空,小川 禎治,坂井 仁美,上田 雅章,吉形 真由美,溝渕 雅巳,芳本 誠司,中尾 秀人
- 日本小児科学会雑誌 114(8), 1222-1225, 2010-08-01
- NAID 10027477357
- 筋強直性ジストロフィーと異常スプライシング
- 今泉 和則,イマイズミ カズノリ
- 遺伝子医学mook 15, 96-101, 2009-11-20
- 筋強直性ジストロフィータイプ1（DM1）はDMPK (dystrophia myotonica protein kinase) 遺伝子の3'非翻訳領域に存在するCTGの3塩基繰り返し配列が異常伸長するトリプレット病の1つである。本症ではDMPK遺伝子転写産物のCUGリピートに特定のスプライシング制御因子がトラップされ、本来のスプライシング制御が撹乱されることで筋症状を含む種々の全身症状を引き起こす …
- NAID 120001755865
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- 特徴的な筋力低下を呈する患者では DMを疑う。確定診断は DMPK (19q13.2-q13.3)のCTGリピートの過剰伸長による。37を超えるリピート数は異常である。遺伝子診断は確実な診断法であり、広く用いられている。 遺伝カウンセリング ...
- 総 説 トリプレットリピート病の分子機構 CTG,CGGリ ピートの遺伝的不安定性と特殊DNA構 造 清水美穂 近年,トリプレットリピートの異常増幅が関与した,脆弱X症候群,筋緊張性ジストロ フィーなどの遺伝性神経筋疾患が報告され,新しいタイプの ...
- CTGリピート伸長の判定は、サザンブロット法やPCR 法で比較的容易に検出できる． ・ 遺伝子診断手順 ・遺伝子診断依頼可能施設 国内の検査会社では、三菱化学BCL、東洋紡、BML、シオノギで行っている． ・遺伝子診断に際しての ...
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「C」
- 炭素 carbon
- シトシン cytosine
- システイン cysteine
- シチジン
- セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
- 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語