遺伝性メトヘモグロビン血症

UpToDate Contents

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• 1. メトヘモグロビン血症の臨床的特徴、診断、および治療 clinical features diagnosis and treatment of methemoglobinemia
• 2. メトヘモグロビン血症の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of methemoglobinemia
• 3. 食品蛋白質誘発性腸症候群（FPIES） food protein induced enterocolitis syndrome fpies
• 4. 小児におけるチアノーゼの病因および評価 etiology and evaluation of cyanosis in children
• 5. ヘモグロビンの酸素親和性に関する遺伝性疾患 genetic disorders of hemoglobin oxygen affinity

Japanese Journal

• 全身麻酔下口腔外科手術の導入時にSpO_2の低下により発見された遺伝性メトヘモグロビン血症の1症例

• 福森 洋平,宮本 智行,林 寧,真田 達夫,脇田 亮,小長谷 光,海野 雅浩
• 日本歯科麻酔学会雑誌 37(3), 321-322, 2009-07-15
• NAID 10025694542

• 6.遺伝性メトヘモグロビン血症におけるNADH-シトクロムb_5還元酵素の異常の解析 :ビタミンB研究委員会第322回会議研究発表要旨

• 指吸 俊次,調 恒明,竹下 正純
• ビタミン 65(8), 423, 1991-08-25
• NAID 110002849085

Related Links

• メトヘモグロビン血症 日本救急医学会・医学用語解説集

メトヘモグロビンとは赤血球内のヘモグロビン中の核をなす2価の鉄イオンが酸化されて3価の鉄イオンになったものであり，酸素結合・運搬能力が失われた状態である。血液中のメトヘモグロビンが1‐2%以上に増加した状態をいう。

• 遺伝性メトヘモグロビン血症の1家系

チアノーゼを主訴とした精神発達遅延の患者を発端者とし,遺伝性メトヘモグロビン血症(以下遺伝性Met-Hb血症)の1家系を発見したので報告する.症例は22才,女.両親血族結婚.生下時よりチアノーゼあるも心肺異常なし. IQ 32.血色素吸光度 ...

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★リンクテーブル★

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関連記事	「メトヘモグロビン血症」「メトヘモグロビン」「遺伝」「遺伝性」「症」

「先天性メトヘモグロビン血症」

　　[★]

英

congenital methemoglobinemia

関

遺伝性メトヘモグロビン血症、メトヘモグロビン血症

「メトヘモグロビン血症」

　　[★]

英

methemoglobinemia

同

MetHb血症

関

遺伝性メトヘモグロビン血症、メトヘモグロビン

定義

• メトヘモグロビンが約15g/L以上に増加し、チアノーゼに始まり、呼吸困難、頭痛、めまいなどを呈する病態。
• MetHbが1%以上に増加した病態

病因

• 1. 遺伝性(常染色体劣性)

• a) 酵素の欠損によりメトヘモグロビンを還元できない：NADHシトクロム還元酵素欠損：methemoglobin reductase, NADP diaphorase
• b) ヘムをferric stateに安定化できないヘモグロビン：Hb M Iwata(α87His→Tyr)

• 2. 中毒性

• a) 過酸化物による(亜硝酸ナトリウム、ニトログリセリン、サルファ剤、ニトロベンゼンなど)

アセトアニリド、フェナセチン

病態生理

HIM.640

• メトヘモグロビンは酸素との親和性が高く酸素運搬能がない　→　＞50-60%以上で致死的
• メトヘモグロビンはbluish-brown muddy colorを呈しており、cyanosisに似る　→　メトヘモグロビン血症ではチアノーゼ様に見えやすい、ということか

治療

• 中毒性：静脈内に1%メチレンブルー溶液投与

「メトヘモグロビン」

　　[★]

英

methemoglobin, metHb, MetHb, MHg

同

酸化ヘモグロビン、フェリヘモグロビン ferrihemoglobin

関

ヘモグロビン, Hemoglobin M

• ヘモグロビンは４つのサブユニット(α鎖２つ、β鎖２つ)からなり、それぞれがFe²⁺を配位したヘムを有する。
• この４分子存在するヘムがすべて酸化されFe³⁺となったヘモグロビンをメトヘモグロビンと呼ぶ
• メトヘモグロビンはO₂のへ結合能を失う
• 血液の色は茶色っぽくなる？ (FB.111)

メトヘモグロビンを生成させる物質

• アニリン誘導体 aniline derivatives
• dapsone
• 局所麻酔薬 local anesthetics
• 硝酸塩 nitrates
• 亜硝酸塩 nitrites
• 窒素酸化物 nitrogen oxides
• nitrosohydrocarbons
• フェナゾピリジン phenazopyridine
• プリマキン型抗マラリア薬 primaquine-type antimalarials
• スルホンアミド sulfonamides

治療薬

• メチレンブルー

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝性」

　　[★]

英

inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable

関

遺伝、遺伝的

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？