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1. 異染性白質ジストロフィーmetachromatic leukodystrophy [show details]
…clinical manifestations, diagnosis, and treatment of metachromatic leukodystrophy. Other lysosomal storage disorders and leukodystrophies are discussed separately. MLD is caused by deficient activity …
2. 小児における中枢神経系の急性脱髄の鑑別診断differential diagnosis of acute central nervous system demyelination in children [show details]
…demyelination on imaging studies. These include malignancies, mitochondrial disease, and certain leukodystrophies . Large areas of tumefactive demyelination can give rise to concern for possible central nervous …
3. アレキサンダー病alexander disease [show details]
…disease (MIM #203450) is one of a group of neurologic disorders, collectively referred to as leukodystrophies, which predominantly affect the central nervous system white matter. These disorders are caused …
4. X連鎖性副腎白質ジストロフィーと副腎脊髄ニューロパチーx linked adrenoleukodystrophy and adrenomyeloneuropathy [show details]
…acute disseminated encephalomyelitis, multiple sclerosis, and other leukodystrophies (eg, Krabbe disease, metachromatic leukodystrophy). The clinical course and family history can help distinguish ALD from…
5. クラッベ病krabbe disease [show details]
… Krabbe disease (globoid cell leukodystrophy, ) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of galactocerebrosidase. This topic will review the clinical aspects of …

Japanese Journal

ＣＴによる脳・頭がい発育の観察

御供政紀
脳と発達 17(2), 115-125, 1985
小児の脳と頭蓋の発達過程を, 2回以上の追跡CTを行った400例から検討した. 頭蓋の発達は2歳まで急勾配を示し, 脳の発育は1歳まで急速である. 前頭蓋内板と前頭葉間隙, 半球間裂は4～10カ月の乳児期で拡張していることが多いが, これは生理的変化と考えられる. 正常群に比し異常群では, この拡張が12カ月以上まで遷延する傾向がある.<BR>灰白質部と白質部の識別は1カ月以内および7 …
NAID 130004182136

同一家系内に視床系統変性症のみられた家族性ズダン好性白質異栄養症の1剖検例 (神経病理(第20回日本神経病理学会学術研究会)<特集>) -- (一般演題)

加藤進昌 [他]
神経研究の進歩 24(2), p330-339, 1980-04
NAID 40001885246

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異染性白質ジストロフィー概要 - 小児慢性特定疾病情報センター

異染性白質ジストロフィーは、アリルスルファターゼAの欠損により発症する、常染色体劣性遺伝形式を示す遺伝病である。. 脳白質、末梢神経、腎臓などにスルファチドが蓄積し、中枢および末梢神経障害をきたす。. 発症頻度は4万～16万人に1人である ...

副腎白質ジストロフィー（指定難病20） – 難病情報センター

1.副腎白質ジストロフィーとは. 中枢神経系（脳や脊髄）において脱髄（神経線維を覆っている髄鞘と呼ばれるさやの部分 [電線に例えれば銅線が神経でその被覆の部分]の崩壊が起こる病態）や神経細胞の変性と、腎臓の上にありホルモンを産生している ...

白質変性症・白質ジストロフィー | NCNP病院国立精神・神経医療 ...

白質ジストロフィーとは. 大脳白質が徐々に壊れてしまう（変性といいます）進行性の疾患です。. 大脳白質には、大脳皮質にある神経細胞からの連絡線維が詰め込まれています。. この連絡線維は電線の銅線に相当する軸索と呼ばれる部分と、電線の ...

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関連記事	「白質」「栄養」「症」「異栄養」「異栄養症」

「白質ジストロフィー」

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英: leukodystrophy
ラ: leukodystrophia
同: 白質異栄養症、白質変性症 leukodegeneration
関

副腎白質ジストロフィー：ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
異染性白質ジストロフィー：リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。