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成人型異染性白質ジストロフィー
英
adult metachromatic leukodystrophy
関
異染性白質ジストロフィー
UpToDate Contents
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1.
異染性白質ジストロフィー
metachromatic leukodystrophy
2.
全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー
hereditary neuropathies associated with generalized disorders
3.
アレキサンダー病
alexander disease
4.
アスパルトアシラーゼ欠乏症(カナバン病)
aspartoacylase deficiency canavan disease
5.
成人における多発性硬化症の診断
diagnosis of multiple sclerosis in adults
Japanese Journal
成人型異染性白質ジストロフィ
ーの1同胞例の歯科治療経験
中川 弘,松本 文博,久保 吉廣
障害者歯科 24(1), 14-18, 2003-02-28
NAID 10010528664
成人型異染性白質ジストロフィ
ーの1同胞例 : 画像所見と臨床症状について
玉垣 千春,村田 章,齋藤 朱実,木下 利彦
精神神經學雜誌 = Psychiatria et neurologia Japonica 102(4), 399-409, 2000-04-25
NAID 10008363941
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異染性白質ジストロフィー;metachromatic leukodystrophy (MLD)
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小児慢性特定疾病情報センター - 異染性白質ジストロフィー 概要
異染性白質ジストロフィーの概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに ...
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リンク元
「
異染性白質ジストロフィー
」「
adult metachromatic leukodystrophy
」
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白質
」「
成人
」「
成人型
」「
ジストロフィー
」「
質
」
「
異染性白質ジストロフィー」
[★]
英
metachromatic leukodystrophy
MLD
ラ
leukodystrophia metachromatica
同
異染性脳白質ジストロフィー
、
グリーンフィールド病
Greenfield disease、
スルファチド脂質症
sulfatide lipidosis、
成人型異染性白質ジストロフィー
概念
リソソーム酵素
の欠損により
スルファチド
が蓄積する疾患
遺伝形式
常染色体劣性遺伝
AR
病型
先天性、乳児型(最も多い)、若年型、成人型。 (SPE.181)
徴候
(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。(SPE.181)
検査
末梢神経伝導速度:伝導速度低下
髄液:蛋白質増加
尿:スルファチド増加
眼底:視神経萎縮
MRI:
治療法
なし
予後
不良
参考
1. OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/250100
2. MRI
http://www.uiowa.edu/~c064s01/nr287.htm
http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F1.medium.gif
http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F2.medium.gif
「
adult metachromatic leukodystrophy」
[★]
成人型異染性白質ジストロフィー
関
metachromatic leukodystrophy
「
白質」
[★]
英
white matter
ラ
substantia alba
関
灰白質
脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
画像:
CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。
「
成人」
[★]
英
adult
、
adult human
関
大人
、
成人型
、
成人性
、
成体
、
成体型
「
成人型」
[★]
英
adult type
、
adult
関
大人
、
成人性
、
成体
、
成人
、
成体型
「
ジストロフィー」
[★]
英
dystrophy
関
異栄養
、
異栄養症
、
異栄養性
「
質」
[★]
英
quality
関
品質