UpToDate Contents
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- 1. 異染性白質ジストロフィー metachromatic leukodystrophy
- 2. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 3. アスパルトアシラーゼ欠乏症（カナバン病） aspartoacylase deficiency canavan disease
- 4. アレキサンダー病 alexander disease
- 5. 消失性白質疾患（Vanishing white matter disease） vanishing white matter disease
Japanese Journal
- 低β-リポ蛋白血症,低ビタミンE血症をともなう若年型異染性脳白質ジストロフィ-症の1例
- 田中 晴美 [他]
- 臨床神経学 15(6), p355-364, 1975-06
- NAID 40003777304
- 幼児型異染性脳白質ジストロフィー症のヘテロ保因者検出に関する研究
- 田中 晴美 [他]
- 日本小児科学会雑誌 78(5), 242-251, 1974-05
- NAID 40018326283
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- 症状異染性白質ジストロフィー（いせんせいはくしつじすとろふぃー）では乳幼児期に発症 するものと若年層、 成人において発症する場合があります。 乳児期では下肢における筋 緊張及び筋力低下が見られ、これらによって歩行障害も示されます。 更に悪化すると ...
- 小児の遺伝性白質ジストロフィーとして鑑別すべきリソソーム病としては、異染性白質 ジストロフィーとクラッベ病があります。 ... MLDはリソソーム酵素、アリールサルファ ターゼAの欠損により脳白質、末梢神経、腎臓などにスルファチドが蓄積し、神経線維の 脱髄（ ...
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| リンク元 | 「異染性白質ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「白質」「ジストロフィー」「質」 |
「異染性白質ジストロフィー」
- 英
- metachromatic leukodystrophy MLD
- ラ
- leukodystrophia metachromatica
- 同
- 異染性脳白質ジストロフィー、グリーンフィールド病 Greenfield disease、スルファチド脂質症 sulfatide lipidosis、成人型異染性白質ジストロフィー
概念
遺伝形式
病型
- 先天性、乳児型(最も多い)、若年型、成人型。 (SPE.181)
徴候
- (乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。(SPE.181)
検査
- 末梢神経伝導速度：伝導速度低下
- 髄液：蛋白質増加
- 尿：スルファチド増加
- 眼底：視神経萎縮
- MRI：
治療法
- なし
予後
- 不良
参考
- 1. OMIM
- 2. MRI
- http://www.uiowa.edu/~c064s01/nr287.htm
- http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F1.medium.gif
- http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F2.medium.gif
「白質」
- 英
- white matter
- ラ
- substantia alba
- 関
- 灰白質
- 脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
- 髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
- 画像：
- CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
- MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。