白質ジストロフィー、白質変性症
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- 2011年4月16日 ... 英: leukodystrophy; ラ: leukodystrophia; 同: 白質異栄養症、白質変性症 leukodegeneration; 関. 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸 の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で ...
- 英: leukodystrophy; ラ: leukodystrophia; 同: 白質異栄養症、白質変性症 leukodegeneration; 関. 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸 の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し 、進行性の ...
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- 白質異栄養症、白質変性症 leukodegeneration
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- 副腎白質ジストロフィー:ペルオキシソームでの極長鎖脂肪酸の代謝異常による疾患。X連鎖劣性遺伝。5-10歳頃に、皮膚・粘膜の色素沈着で発症し、進行性の知能低下、歩行障害、皮質性視力障害を来たし、ついには痙性対麻痺、除皮質状態となる。
- 異染性白質ジストロフィー:リソソーム酵素の欠損によりスルファチドが蓄積する疾患。常染色体劣性遺伝。(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。
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