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グリーンフィールド病
英
Greenfield disease
関
異染性白質ジストロフィー
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異染性白質ジストロフィー
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病
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フィールド
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異染性白質ジストロフィー」
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英
metachromatic leukodystrophy
MLD
ラ
leukodystrophia metachromatica
同
異染性脳白質ジストロフィー
、
グリーンフィールド病
Greenfield disease、
スルファチド脂質症
sulfatide lipidosis、
成人型異染性白質ジストロフィー
概念
リソソーム酵素
の欠損により
スルファチド
が蓄積する疾患
遺伝形式
常染色体劣性遺伝
AR
病型
先天性、乳児型(最も多い)、若年型、成人型。 (SPE.181)
徴候
(乳児型)1歳以降に歩行の不安定で気づかれ、腱反射減弱、筋緊張低下を認める。数ヶ月の経過で座位困難となり、知的退行、視力障害が認められる。(SPE.181)
検査
末梢神経伝導速度:伝導速度低下
髄液:蛋白質増加
尿:スルファチド増加
眼底:視神経萎縮
MRI:
治療法
なし
予後
不良
参考
1. OMIM
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/250100
2. MRI
http://www.uiowa.edu/~c064s01/nr287.htm
http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F1.medium.gif
http://radiographics.rsna.org/content/22/3/461/F2.medium.gif
「
病」
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英
disease
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sickness
関
疾病
、
不調
、
病害
、
病気
、
疾患
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フィールド」
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英
field
関
分野
、
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